ERN-ITHACA – Centro de Rennes

Servicio de Genética Clínica
Centro de Pediatría Médico-Quirúrgica y Genética Clínica
CHU de Rennes – Hospital Sur
16, Boulevard de Bulgaria
35203 RENNES CEDEX 2
FRANCIA

Plomo

Ámbito de aplicación

El ámbito de especialización de nuestro centro, como miembro de la Red Europea de Referencia (ERN) ITHACA, abarca todos los síndromes que presentan anomalías del desarrollo y/o discapacidad intelectual (DI). Aproximadamente 1 de cada 40 recién nacidos presenta una malformación congénita (261 de cada 10 000 fetos y recién nacidos, según los informes de EuroCAt), y 1 de cada 40 presenta DI. Por lo tanto, entre 3 y 5 % de todos los nacimientos humanos presentan o desarrollarán una anomalía del desarrollo, de las cuales al menos entre 25 y 50 % son de origen genético o genómico. Esta enorme población representa, en realidad, la yuxtaposición de un número muy elevado de trastornos raros a nivel individual que presentan una diversidad extrema de causas y fenotipos. La competencia y el ámbito de especialización de este centro ITHACA incluyen:

• más de 5.500 síndromes dismórficos y de anomalías congénitas múltiples (MCA) (recogidos en la Base de Datos de Dismorfología de Londres), entre los que se incluyen más de 3.000 enfermedades monogénicas, todas las anomalías cromosómicas (la mayoría de ellas solo detectables mediante tecnologías de microarrays), anomalías dismórficas multifactoriales y esporádicas, y embriopatías de origen ambiental
• >1.500 formas monogénicas y cientos de formas cromosómicas de discapacidad intelectual, con o sin trastorno del espectro autista (TEA) asociado

Atención a los pacientes

El Departamento de Genética Clínica del Hospital Universitario de Rennes da cobertura a gran parte de la región de Bretaña y a los departamentos colindantes, lo que supone una población de aproximadamente 3 millones de habitantes. El Centro de Referencia de Rennes para las Enfermedades del Desarrollo y las Enfermedades Intelectuales (CLAD-Ouest) Está ubicado en el Hospital Universitario de Rennes, adscrito al departamento de genética clínica, y fue acreditado en Francia en 2010. El centro ofrece experiencia en diagnóstico, atención, docencia e investigación, y participa en la vigilancia epidemiológica en el ámbito de las anomalías del desarrollo, desde la infancia hasta la edad adulta, así como durante el periodo fetal. Los pacientes pueden beneficiarse de las últimas tecnologías de diagnóstico, como la secuenciación del exoma completo y del genoma completo. El Departamento de Genética Clínica cuenta con 1 genetista con título de doctor en Medicina y doctorado, 6 médicos genetistas, 1 médico neurólogo, 1 médico pediatra, 1 médico neuropediatra especializado en trastornos metabólicos, 2 asesores genéticos, 2 enfermeros, 1 psicólogo, 2 neuropsicólogos, 1 dietista y 1 trabajador social. La atención a los pacientes se presta en la unidad de consultas médicas o en la unidad de hospital de día. Existe una estrecha colaboración con el Centro de Referencia para las Discapacidades Intelectuales de Causas Raras —que también cuenta con el apoyo del Departamento de Genética Clínica—, con el Departamento de Neurología Infantil y con el Centro Multidisciplinar de Diagnóstico Prenatal.

Organización del centro

El Centro de Referencia de Rennes para las Enfermedades del Desarrollo y las Enfermedades Intelectuales (CLAD-Ouest), Este proyecto, iniciado en 2010 y renovado en 2017, está coordinado por la profesora Sylvie ODENT (Departamento de Genética Clínica del Hospital Universitario de Rennes, Francia) y reúne a un equipo médico multidisciplinar y altamente especializado, organizado como un centro con varias sedes en la región del Oeste. El CLAD-Ouest se distribuye entre el Centro Hospitalario Universitario de Rennes (centro coordinador), los centros de referencia del Centro Hospitalario Universitario de Angers, Nantes y Tours, y el centro de competencia del Centro Hospitalario Universitario de Brest, el Centro Hospitalario de Vannes y el Centro Hospitalario de Le Mans.

Los expertos de estos siete centros llevan varios años colaborando, sobre todo en el marco del grupo de genética occidental (Red GEM-EXCELL) y ahora el Federación de Hospitales Universitarios GenOMedS, acreditado recientemente y coordinado por la profesora Sylvie ODENT. GenOMedS se dedica al desarrollo de la atención sanitaria, la investigación y la docencia y formación en el ámbito de las enfermedades genéticas, con aportaciones de las ciencias humanas y sociales. Este proyecto innovador se basa en una red interregional integrada en el ámbito de la medicina multiómica (genómica, transcriptómica, metabolómica y proteómica) e introduce el concepto de “personómica”, que consiste en convertir a la persona en protagonista de su propio proceso asistencial.

El CLAD-Ouest forma parte de la red nacional. Es uno de los seis centros de referencia coordinadores en materia de enfermedades raras que forman parte de la AnDDI-Rares red (una red nacional de enfermedades raras dedicada a las enfermedades con anomalías somáticas y del desarrollo cognitivo).

Centro de referencia para el síndrome de Chiari y las malformaciones vertebrales y espinales —disrafismo espinal (C-MAVEM)

Dentro de la estructura del HCP funciona un segundo Centro Nacional de Referencia dedicado al tratamiento de la disrafia espinal. El centro ha estado coordinado hasta ahora por la Dra. Andrea Manunta y, a partir de este año 2022, lo coordinará el Dr. Benoit Peyronnet, urólogo. Existen diferentes formas de disrafismo espinal; en la mayoría de ellas, la discapacidad no se limita al sistema nervioso y tiene un impacto importante en los sistemas musculoesquelético, urinario y gastrointestinal. Por lo tanto, la discapacidad relacionada con el disrafismo espinal varía en cada paciente. El Centro Nacional de Referencia para la espina bífida ofrece un enfoque multidisciplinar y experiencia en el tratamiento tanto de pacientes adultos como pediátricos. Veinticinco profesionales (médicos y personal sanitario) garantizan una gestión integral de todos los diferentes aspectos de esta compleja afección. El asesoramiento genético en este centro lo proporciona el asesor genético de CLAD-Ouest.