Schritt 1: Einleitung
Schritt 2: Befragung des Patienten/der Eltern
Schritt 3: Familiengeschichte
Schritt 4: Persönliche Krankengeschichte
Schritt 5: Klinische Untersuchung und Phänotypisierung
Schritt 6: Paraklinische Untersuchung
Schritt 7: Vorschlag für eine genetische Untersuchung
Schritt 8: Ergebnisse der genetischen Untersuchung