Vorsitzender und stellvertretende Vorsitzende der Arbeitsgruppe
Dr. Andreas Dufke
(Tübingen)
Dr. Gijs Santen
(Leiden)
Prof. Tania Attie-Bitach
(Paris)
Angeborene Anomalien können bereits vor der Geburt erkannt und in manchen Fällen behandelt werden. Diese Arbeitsgruppe konzentriert sich daher darauf, durch die folgenden Projekte Wissen über Fetalpathologie, Pränataldiagnostik und Fetalmedizin zu generieren und weiterzugeben:
Winterschule für Fetalmedizin
Im Jahr 2023 startete ITHACA die erste Ausgabe seiner neuen Winterakademie zum Thema „Fetale Diagnostik“, um eine Wissenslücke in den Bereichen fetale Phänotypisierung, genetische Analyse und Dateninterpretation zu schließen. Der eintägige Kurs umfasst Grundlagenvorträge und vertiefende Workshops zu den Themen Phänotypisierung, pränatale Genomtests und den Auswirkungen auf die genetische Beratung.
Dieses Programm bringt herausragende Wissenschaftler aus den ITHACA-Mitgliedsinstitutionen und kooperierenden Partnern aus den Bereichen Fetal- und Müttermedizin, fetale Bildgebung, fetale Pathologie und Humangenetik zusammen, damit die Teilnehmer in vollem Umfang von dem umfangreichen Fachwissen profitieren können.
Hier erfahren Sie mehr über unsere Winter School: ERN-ITHACA-Winterschule – ERN ITHACA
Foto von der Winter School 2023 am Imagine Institute in Paris
Lehrbuch zur Fetalmedizin
Die Französische Gesellschaft für Fötopathologie überarbeitet derzeit ihr Buch zum Thema Praktische Fetal- und Plazentapatologie (2008). Nach Fertigstellung wird ERN-ITHACA den Text ins Englische übersetzen und online veröffentlichen (Moodle/PDF). Das Buch wird sich auf Themen im Zusammenhang mit der fetalen Autopsie konzentrieren – nicht nur auf die Beschreibung morphologischer Anomalien, sondern auch auf deren Ursachen und Mechanismen. Darüber hinaus werden weitere, ebenso wichtige Aspekte behandelt, darunter die Plazenta und die Gesundheit der Mutter.
Kooperationen im Bereich der fetalen Pathologie
Diese Arbeitsgruppe wurde ins Leben gerufen, um das Wissen über die fetale Pathologie durch die Bereitstellung neuer Orphanet-Zusammenfassungen bei fetalen Fehlbildungen (siehe unsere Seite zu Orphanet) sowie durch die Erweiterung der Ontologie des menschlichen Phänotyps Datenbank mit neuen Beschreibungen fetaler Phänotypen (siehe „Was ist der Projekt „Human Phenotype Ontology“).