Genetica Medica
DAI für Mutter und Kind
Universitätsklinikum “Federico II”
Via Sergio Pansini 5
80131 NEAPEL
ITALIEN
Blei
Dr. Prof. Nicola Brunetti-Pierri
Telefon: +39 081 746 3288
Fax: +39 081 746 3116
E-Mail: nicola.brunetti@unina.it
Geltungsbereich
Das Fachgebiet unseres Zentrums als Mitglied des europäischen Referenznetzwerks (ERN) „ITHACA“ umfasst alle Syndrome, die mit Entwicklungsstörungen und/oder einer geistigen Behinderung (ID) einhergehen. Etwa 1 von 40 Neugeborenen weist eine angeborene Fehlbildung auf (261 von 10.000 Föten und Neugeborenen laut EuroCAt-Berichten), und 1 von 40 leidet unter einer geistigen Behinderung. Daher weisen 3 bis 5 von % aller Geburten eine Entwicklungsanomalie auf oder werden eine solche entwickeln, von denen mindestens 25–50 von % genetischen oder genomischen Ursprungs sind. Diese riesige Population stellt in Wirklichkeit eine Ansammlung einer sehr großen Anzahl von einzeln seltenen Erkrankungen dar, die eine extreme Vielfalt an Ursachen und Phänotypen aufweisen. Der Zuständigkeitsbereich und das Fachgebiet dieses ITHACA-Zentrums umfassen:
- über 5.500 dysmorphe und multiple angeborene Anomalien (MCA) (aufgeführt in der London Dysmorphology Database), darunter über 3.000 monogene Erkrankungen, alle Chromosomenanomalien (von denen die meisten nur mittels Array-Technologien nachweisbar sind), multifaktorielle, sporadische dysmorphologische Anomalien sowie Embryo-Fetopathien umweltbedingten Ursprungs
- >1.500 monogene und Hunderte chromosomale Formen der geistigen Behinderung mit oder ohne begleitende Autismus-Spektrum-Störung (ASD)
Organisation des Zentrums
Das HCP ist Teil der Abteilung für Kinder- und Müttergesundheit des Universitätsklinikums Federico II in Neapel, eines der größten Universitätskliniken Süditaliens. Kinder werden aus verschiedenen Gründen an unsere Abteilung überwiesen, darunter Entwicklungsverzögerungen, multiple angeborene Anomalien und Fehlbildungen. Das HCP-Team befasst sich mit der Diagnose, der Betreuung und der Therapie genetischer Erkrankungen. Das Team ist zudem in der Lehre tätig. Wir verfügen über Erfahrung sowohl mit häufigen Erkrankungen als auch mit sehr seltenen genetischen Syndromen, von denen weltweit manchmal nur eine geringe Anzahl von Kindern betroffen ist. Wenn verfügbare Gentests negativ oder nicht aussagekräftig sind, sind wir darauf spezialisiert, mithilfe neuer Technologien Antworten auf komplexe und schwer zu diagnostizierende genetische Erkrankungen zu finden. Wir laden unsere Patienten häufig ein, an Forschungsstudien teilzunehmen, um uns dabei zu helfen, die Genetik und die grundlegende Biologie von Erkrankungen besser zu verstehen, wie beispielsweise im Rahmen des „Telethon Undiagnosed Disease Program“:
Wir pflegen eine enge Zusammenarbeit mit dem Telethon-Institut für Genetik und Medizin, einem führenden Forschungsinstitut für genetische Erkrankungen:
Unser Team ist außerdem an der Entwicklung neuer Behandlungsmethoden beteiligt, darunter Gentherapien für seltene genetische Erkrankungen.