ERN-ITHACA – Riga Center

Kinderkrankenhaus Riga
Vienības-Straße 45
Vorstadt von Zemgale
Riga, LV-1004
LETTLAND

Blei

Geltungsbereich

Das Fachgebiet unseres Zentrums als Mitglied des europäischen Referenznetzwerks (ERN) ITHACA umfasst Syndrome, die mit einer geistigen Behinderung (ID) und/oder seltenen angeborenen Fehlbildungen einhergehen, wobei ein besonderer Schwerpunkt auf verschiedenen Formen kraniofazialer Fehlbildungen liegt. Etwa 1 von 40 Neugeborenen weist eine angeborene Fehlbildung auf, und bis zu 2% weisen eine geistige Behinderung auf oder werden diese entwickeln, verursacht durch verschiedene, für sich genommen seltene Erkrankungen, von denen bis zu 50% genetischen oder genomischen Ursprungs sind. Der Zuständigkeitsbereich und das Fachgebiet des Düsseldorfer ITHACA-Zentrums umfassen:

• über 5.500 Syndrome mit dysmorphologischen Merkmalen und multiplen angeborenen Anomalien (MCA) (aufgeführt in der London Dysmorphology Database), darunter monogene Erkrankungen, Chromosomenanomalien (nachweisbar durch konventionelle Chromosomenanalyse und/oder CGH-Array-Technologie), multifaktorielle oder sporadische Anomalien sowie umweltbedingte Embryo-Fetopathien
• >1.500 monogene und Hunderte chromosomale Formen der geistigen Behinderung mit oder ohne begleitende Autismus-Spektrum-Störung (ASD).

Dienst am Patienten

ERN ITHACA Lettland umfasst die pränatale und postnatale genetische Diagnostik sowie einen multidisziplinären Ansatz für Patienten mit seltenen Erkrankungen.

Organisation des Zentrums

Das Zentrum für seltene Krankheiten ist Teil der Klinik für Medizinische Genetik und Pränataldiagnostik am Kinderuniversitätskrankenhaus in Lettland.
Alle Kinder und Erwachsenen (einschließlich Schwangerer) mit genetisch bedingten Erkrankungen werden auf nationaler Ebene an unser Zentrum überwiesen, das mit 15 ERN im Universitätskinderkrankenhaus (auf AP- und HCP-Ebene) zusammenarbeitet.
Das Zentrum für seltene Krankheiten sorgt für die Zusammenarbeit mit allen klinischen Universitätskliniken in Lettland, um einen multidisziplinären Ansatz für Patienten mit seltenen Krankheiten zu gewährleisten.