Maastricht University Medical Center
P. Debyelaan 25
6229 HX Maastricht
NETHERLANDS
Blei
Geltungsbereich
Das Fachgebiet unseres Zentrums als Mitglied des europäischen Referenznetzwerks (ERN) ITHACA umfasst Syndrome, die mit einer geistigen Behinderung (ID) und/oder seltenen angeborenen Fehlbildungen einhergehen, wobei ein besonderer Schwerpunkt auf verschiedenen Formen kraniofazialer Fehlbildungen liegt. Etwa 1 von 40 Neugeborenen weist eine angeborene Fehlbildung auf, und bis zu 2% weisen eine geistige Behinderung auf oder werden diese entwickeln, verursacht durch verschiedene, für sich genommen seltene Erkrankungen, von denen bis zu 50% genetischen oder genomischen Ursprungs sind. Der Zuständigkeitsbereich und das Fachgebiet des Düsseldorfer ITHACA-Zentrums umfassen:
- über 5.500 Syndrome mit dysmorphologischen Merkmalen und multiplen angeborenen Anomalien (MCA) (aufgeführt in der London Dysmorphology Database), darunter monogene Erkrankungen, Chromosomenanomalien (nachweisbar durch konventionelle Chromosomenanalyse und/oder CGH-Array-Technologie), multifaktorielle oder sporadische Anomalien sowie umweltbedingte Embryo-Fetopathien
- >1.500 monogene und Hunderte chromosomale Formen der geistigen Behinderung mit oder ohne begleitende Autismus-Spektrum-Störung (ASD).
Dienst am Patienten
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Organisation des Zentrums
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