ERN-ITHACA – Zentrum von Timisoara (Ro-NMCA-ID)

Klinisches Notfallkrankenhaus für Kinder “Louis Turcanu” in Timișoara
Dr.-Iosif-Nemoianu-Straße Nr. 2
400011 TIMISOARA
RUMÄNIEN

Blei

Geltungsbereich

Das Rumänische Netzwerk für multiple angeborene Anomalien mit geistiger Behinderung (Ro-NMCA-ID) ist ein Netzwerk innerhalb des Europäischen Referenznetzwerks (ERN) ITHACA, das syndromale und nicht-syndromale Erkrankungen mit Entwicklungsanomalien und/oder geistiger Behinderung (ID) abdeckt. Ro-NMCA-ID hat sich zum Ziel gesetzt, integrierte Dienstleistungen anzubieten und die Kontinuität der Versorgung für Menschen mit seltenen angeborenen Anomalien und/oder geistiger Behinderung aus Rumänien sicherzustellen. Das Fachgebiet von Ro-NMCA-ID umfasst:

• Mehrfachvorlagen und geistige Behinderung (insbesondere Syndrome, die durch X-chromosomale geistige Behinderung, chromosomale Umlagerungen und Mikrodeletionen/Duplikationen verursacht werden); RASopathien, Ziliopathien und andere.

Dienst am Patienten

Über seine Zentren Ro-NMCA-ID leistet das Netzwerk einen Beitrag zur Patientenversorgung, indem es klinische Untersuchungen und Diagnosen, Gentests, Familienscreenings, genetische Beratung, Behandlungen, pränatale Diagnostik, Nachsorge, die Koordination der medizinischen Versorgung sowie die Aufklärung von Patienten im Bereich der Entwicklungsanomalien anbietet.

Organisation des ITHACA ERN – Ro-NMCA-ID

Ro-NMCA-ID basiert auf fünf bestehenden Strukturen, bei denen bereits zuvor eine Zusammenarbeit stattfand. Die vier Krankenhäuser verfügen über Fachkompetenz in den Bereichen Diagnostik, Prävention und Behandlung genetisch bedingter Erkrankungen, während das NoRo-Zentrum Aufklärungs- und unterstützende Therapien anbietet. Dabei handelt es sich um folgende Einrichtungen: 

1. “Klinisches Notfallkrankenhaus für Kinder ”Louis Turcanu“ in Timișoara, Regionales Zentrum für Medizinische Genetik Timiș (Koordinatorin: Prof. Dr. Chirita-Emandi Adela); 
2. Kreiskrankenhaus Craiova, Kompetenzzentrum für die Prävention, genetische Diagnostik und Behandlung angeborener Anomalien (Koordinatorin: außerordentliche Professorin Dr. Ioana Streata) 
3. “Kinder-Notfallkrankenhaus ”Sfanta Maria“ in Iași, Regionales Zentrum für Medizinische Genetik in Iași (Koordinatorin: Prof. Dr. Cristina Rusu) 
4. Klinisches Notfallkrankenhaus des Kreises Bihor – Regionales Zentrum für Medizinische Genetik Bihor (Koordinatorin: Prof. Dr. Claudia Jurcă) 

5. NoRo-Pilot-Referenzzentrum für seltene Krankheiten in Zalau (Koordinatorin: Dorica Dan); 

Ro-NMCA-ID bietet eine umfassende medizinische Grund- und Spezialversorgung für Kinder, Erwachsene und Schwangere. Die Zentren für Medizinische Genetik in Timisoara, Craiova, Iasi und Oradea wurden 2014 vom Gesundheitsministerium auf der Grundlage bereits etablierter genetischer Abteilungen gegründet. Jedes Zentrum verfügt über Krankenhausbetten (stationäre Versorgung), ambulante Versorgungseinrichtungen und Labore. Das Noro-Zentrum in Zalau vervollständigt das rumänische Netzwerk mit unterstützenden medizinischen und sozialen Dienstleistungen, der Stärkung von Patienten und Angehörigen sowie Maßnahmen zur Sensibilisierung für seltene Krankheiten. 

1. Die Regionales Zentrum für Medizinische Genetik Timiș, im klinischen Notfallkrankenhaus für Kinder “Louis Turcanu” in Timișoara ist auf die umfassende Betreuung von Patienten mit genetischen Erkrankungen spezialisiert, darunter auch solche mit geistiger Behinderung und Syndromen mit oder ohne angeborene Fehlbildungen. Das Zentrum betreut sowohl Kinder als auch Erwachsene und bietet Familien, die von seltenen genetischen Erkrankungen betroffen sind, fachkundige klinische Diagnostik, genetische Beratung, Behandlung und Langzeitbetreuung sowohl stationär (Krankenhausaufenthalt) als auch ambulant (außerhalb des Krankenhauses). Durch seine Zusammenarbeit mit dem Zentrum für Genommedizin (Universität für Medizin und Pharmazie „Victor Babeș“ in Timișoara) Das Zentrum nutzt modernste Technologien – darunter SNP-Arrays zum Nachweis von Mikrodeletionen und Mikroduplikationen sowie Next-Generation-Sequencing (NGS) –, um die Ursachen komplexer neurologischer Entwicklungsstörungen und multisystemischer Erkrankungen zu ermitteln. 
2. Das Kompetenzzentrum für die Prävention, genetische Diagnostik und Behandlung angeborener Fehlbildungen im Kreiskrankenhaus Craiova verfügt über fundierte Fachkenntnisse im Bereich der pränatalen genetischen Vorsorgeuntersuchungen und der Diagnose von Chromosomenstörungen, aber auch bei der Untersuchung von X-chromosomalen geistigen Behinderungen sowie von Syndromen aufgrund von Mikrodeletionen und Mikroduplikationen. Das Zentrum in Craiova wurde vom rumänischen Gesundheitsministerium als zuständige Behörde für die Umsetzung der JARDIN-Projekt zwischen 2024 und 2026. Das Kompetenzzentrum in Craiova bietet spezialisierte klinische und diagnostische Leistungen für Kinder und Erwachsene mit seltenen genetischen Erkrankungen an. Zu den klinischen Aktivitäten gehören die diagnostische Abklärung, die Patientenbetreuung und die genetische Beratung, wobei ein multidisziplinärer Versorgungsansatz verfolgt wird. Die diagnostischen Aktivitäten sind eng mit dem Genlabor des Regionales Zentrum für Medizinische Genetik Dolj – und basieren auf Technologien auf Genomebene, darunter molekulare Karyotypisierung (aCGH und SNP-Array) sowie Next-Generation-Sequencing-Verfahren (NGS) wie gezielte Genpanels, Ganzexomsequenzierung (WES) und Gesamtgenomsequenzierung (WGS). 
3. Regionales Zentrum für Medizinische Genetik Iași im Kinder-Notfallkrankenhaus “Sfanta Maria” in Iași verfügt über umfassende Fachkompetenz im Bereich der Dysmorphologie und beherbergt seit 1985 ein Zentrum für Medizinische Genetik. Es deckt etwa 20% der rumänischen Bevölkerung ab. Das Zentrum in Iasi bietet eine integrierte klinische Versorgung – fachärztliche Diagnostik, Gesundheitsmanagement und genetische Beratung für Patienten mit seltenen genetischen Erkrankungen, vor allem neurologischen Entwicklungsstörungen und angeborenen Anomalien. Neben der Dysmorphologie verfügt das Zentrum über besondere Erfahrung in der Betreuung von Patienten mit Verhaltensstörungen (insbesondere Autismus-Spektrum-Störungen), Hörverlust, Wachstumsstörungen und Störungen der Geschlechtsentwicklung.  Die Labordienstleistungen werden in Zusammenarbeit mit der Plattform für Molekularmedizin der Universität für Medizin und Pharmazie in Iasi erbracht (insbesondere X-chromosomale geistige Behinderung, subtelomere Umlagerungen sowie Mikrodeletionen/Mikroduplikationen). Das Zentrum war Pilotzentrum für das IT-Tool im Rahmen des RD-CODE-Projekts und fördert die Umsetzung der Orphanet-Nomenklatur in Gesundheitskodierungssystemen. Prof. Dr. Cristina Rusu ist zudem seit 2010 Koordinatorin des rumänischen Orphanet-Teams. 
4. Das Regionale Zentrum für Medizinische Genetik Bihor im Klinischen Notfallkrankenhaus des Kreises Bihor in Oradea, Rumänien verfügt über umfassende Fachkenntnisse in den Bereichen klinische Genetik und Dysmorphologie und blickt auf eine mehr als 35-jährige Tradition in der Diagnose eines breiten Spektrums genetischer Erkrankungen zurück. Das Zentrum ist aktiv an der Beurteilung und Betreuung von Patienten mit seltenen genetischen Erkrankungen beteiligt, darunter Erb- und Entwicklungsstörungen, und verfügt über besondere Fachkompetenz bei der Diagnose multipler angeborener Anomalien in Verbindung mit einer geistigen Behinderung. Das Zentrum bietet Labordienstleistungen in den Bereichen Zytogenetik und Molekulargenetik an, darunter MLPA und Sanger-Sequenzierung anhand von Blutproben, und ist aktiv an Neugeborenen-Screening-Programmen beteiligt, wobei der Schwerpunkt auf der spinalen Muskelatrophie (SMA) liegt, was eine genaue Diagnose und frühzeitige therapeutische Maßnahmen ermöglicht. 
5. Das NoRo-Zentrum in Zalau wurde 2011 von Rumänischer Prader-Willi-Verein. Das Zentrum stärkt das nationale System für seltene Krankheiten durch integrierte medizinische, soziale und unterstützende Dienstleistungen, deren Schwerpunkt auf der Stärkung der Patienten und der Sensibilisierung liegt. Als akkreditiertes Kompetenzzentrum setzt es ein multidisziplinäres Team aus über 30 Fachkräften – darunter Ärzte, Therapeuten und Fallmanager – ein, um therapeutische Betreuung, fachliche Fortbildung und Forschung anzubieten. Zu den Dienstleistungen gehören die Rehabilitation in Tagespflegeeinrichtungen für über 80 Personen, das Fallmanagement in Zusammenarbeit mit kommunalen Anbietern sowie krankheitsspezifische Gruppensitzungen, die Therapie und Aufklärung miteinander verbinden. NoRo fördert zudem Programme zur Förderung eines selbstbestimmten Lebens für junge Erwachsene und betreibt eine eigene Hotline im Rahmen des Eurordis-Netzwerks. Darüber hinaus koordiniert das Zentrum nationale Gesundheitsprogramme im Rahmen des gesetzlichen Krankenversicherungssystems und stellt so sicher, dass sowohl Patienten als auch medizinisches Fachpersonal im ganzen Land Zugang zu spezialisierter Versorgung und Beratung haben.