Die Arbeitsgruppe „Forschung und Innovation“ startete im Jahr 2023 einen neuen ITHACA-Workshop, der der Forschung im Bereich des ERN gewidmet ist.
Das Ziel dieser Veranstaltung ist es, eine neue Plattform für ERN-Mitglieder, auf der sie ihre gemeinsamen Forschungsprojekte vorstellen und diskutieren können.
Der Workshop findet als eintägige Veranstaltung im Anschluss an die ITHACA-Vorstandssitzung statt, die in der Regel im Dezember abgehalten wird. Mit dieser neuen ERN-Veranstaltung möchten wir die Zusammenarbeit sowie den Austausch von Wissen und Fachkenntnissen innerhalb der ERN-ITHACA-Gemeinschaft fördern und die Entwicklung neuer Forschungsprojekte unterstützen.
Der diesjährige Forschungsworkshop findet am Freitag, dem 3. Dezember, in Bergen, Norwegen, statt.
Tagesordnung
| Zeit | Referenten | Präsentation |
| 8:25–8:30 Uhr | Marco Tartaglia und Zeynep Tümer | Begrüßungsrede |
| ERDERA – Arbeitsbereiche der diagnostischen Forschung | ||
| 8:30–9:00 Uhr | Leslie Matalonga | Forschungsarbeitsstränge im Bereich Diagnostik bei ERDERA: Verfahren zur Datenübermittlung und Datenbereitschaft |
| 9:30–10:00 Uhr | Sergi Beltran | Diagnostische Forschungsarbeitsstränge in ERDERA: DATF-Analysen |
| 10:00–10:30 Uhr | Lisenka Vissers | Forschungsschwerpunkte im Bereich Diagnostik bei ERDERA: DITF und Datenauswertung |
| 10:30–11:00 Uhr | Kaffeepause | |
| ERN ITHACA trifft auf Genturis | ||
| 11:00–11:30 Uhr | Marjolijn Ligtenberg | Einführung in GENTURIS und genomische Instabilität bei Krebs und anderen Erkrankungen |
| 11:30–12:00 Uhr | Hilde Brems | Das Konzept der mosaikartigen RASopathien / Neurofibromatose und Schwannomatose |
| 12:00–13:00 Uhr | Mittagspause | |
| 12:00–12:30 Uhr | Kleoniki Roka | Die Telomerbiologie und ihr Zusammenhang mit Entwicklungsstörungen |
| Vorträge im Rahmen gemeinsamer Forschungsprojekte | ||
| 13:30–13:45 Uhr | Bert Callewaert, Gent, Belgien | Definition des Myhre-Syndroms im Erwachsenenalter |
| 13:45–14:00 Uhr | Alessandra Renieri, Siena, Italien | AUTS2-Syndrom: Definition der Genotyp-Phänotyp-Korrelation |
| 14:00–14:15 Uhr | Maria Eugenia Amato, Barcelona, Spanien | Genotyp-Phänotyp-Charakterisierung von YWHAG-assoziierten Erkrankungen |
| 14:15–14:30 Uhr | Kaffeepause | |
| 14:30–14:45 Uhr | Christiane Zweier, Bern, Schweiz | Weitergehende Abgrenzung von SCAF4-assoziierten NDDs |
| 14:45–15:00 Uhr | Pablo Iruzubieta Agudo, Donostia-San Sebastián, Spanien | Klinische, genetische und neurobildgebende Merkmale biallelischer NOTCH3-Erkrankungen |
| 15:00–15:15 Uhr | Gunnar Douzgos Houge, Bergen, Norwegen | Houge-Janssens-Syndrom: Klinischer Überblick und neue pathogenetische Mechanismen |
| 15:15–15:30 Uhr | Schlussworte | |