Wir freuen uns, Sie zur Zweite Online-ITHACA-Klinik, geplant für 3. Juli von 12:00 bis 13:30 Uhr MEZ auf der Plattform CPMS 2.0, unter dem Vorsitz von Adela Chirita-Emandi und Sofia Douzgou Houge.
Die ITHACA-Klinik ist ein interdisziplinäres Forum, in dem Kliniker, Molekulargenetiker und Forscher zusammenkommen, um fachkundige Empfehlungen zu schwierigen Fällen abzugeben. Über eine gewöhnliche Konsultation hinaus bietet dies die Gelegenheit, die kollektive Kompetenz unseres Netzwerks zu nutzen, um einen bedeutenden medizinischen Beitrag zu leisten.
Warum mitmachen?
- Einblicke von Experten: Erhalten Sie Klarheit bei der Diagnose und maßgeschneiderte Behandlungsvorschläge.
- Dokumentation: Sie erhalten einen ERN-ITHACA-Zusammenfassungsbericht mit den offiziellen Schlussfolgerungen des Gremiums.
- Anerkennung für medizinisches Fachpersonal: Die Teilnahme wird im Rahmen der jährlichen ERN-Bewertung Ihres medizinischen Fachpersonals berücksichtigt.
- Zusammenarbeit: Erschließung neuer Wege für europäische Forschungspartnerschaften.
Einreichung und Registrierung von Fallbeispielen
Um teilzunehmen, führen Sie bitte die folgenden Schritte aus:
1. Melden Sie sich als Fallvorsteller oder Teilnehmer an: ERN-ITHACA-Klinik, 3. Juli 2026 – Formular ausfüllen
2. Melden Sie sich bei Ihrem EU-Login-Portal an: Der Zugriff auf CPMS ist möglich, sobald Sie sich bei Ihrem EU-Login-Konto angemeldet haben. Sie können von Ihrem Computer oder Ihrem Mobiltelefon aus auf Ihr EU-Konto zugreifen.
3. Rufen Sie CPMS 2.0 auf Ihrem Computer auf: https://cpms2.ern-net.eu/
4. Reichen Sie Ihren Fall ein: Füllen Sie die beigefügte Vorlage aus (empfohlen werden 7–8 Folien) und erstellen Sie die Fallstudie bis zum 27.02.2026 in CPMS 2.0.
5. Namenskonvention: Um sicherzustellen, dass die HCP-Aktivität korrekt erfasst wird, legen Sie bitte vor der Validierung den Fall-Spitznamen wie folgt fest: ‘Stadt’01-ITHACA, zum Beispiel Paris01-ITHACA.
6. Anlagen, Berichte zu Gentests: Wir empfehlen, beim Hochladen anonymisierte Gentestberichte beizufügen; dies ist jedoch optional.
7. Technische Unterstützung: Bitte wenden Sie sich an Nicholas Szeto nicholas.szeto@aphp.fr
Haftungsausschluss
- Genehmigung durch den Datenschutzbeauftragten: Die Einreichung des Falles hätte vom Datenschutzbeauftragten Ihres Krankenhauses genehmigt werden müssen.
- Einverständniserklärung: Einreicher, die sensible Daten weitergeben, sollten zuvor eine ausdrückliche Einwilligung mithilfe des DSGVO-konformen Einwilligungsformulars eingeholt haben (siehe hier: https://ern-ithaca.eu/our-workgroups/healthcare-cpms/ )
- Personenbezogene Daten: Die Teilnehmer dürfen weder Fotos noch Videos aufnehmen noch Mittel einsetzen, die dazu führen könnten, dass ein Patient identifiziert wird, zur Identifizierung eines Patienten führen oder die Anonymität oder Privatsphäre eines Patienten in irgendeiner Weise gefährden.
- Verwendung von Daten aus dem ERN-ITHACA-Zusammenfassungsbericht: Autoren, die diese Daten verwenden, müssen:
Verweisen Sie auf ERN-ITHACA mit folgendem Wortlaut: Diese Studie stützt sich auf Daten, die von der ERN-ITHACA-Community generiert wurden [ID des EU-Rahmenpartnerschaftsabkommens: 3HP-HP-FPA ERN-01-2016/739516]. - Geben Sie die folgende Veröffentlichung als Quelle an: Smith, M., Alexander, E., Marcinkute, R., Dan, D., Rawson, M., Banka, S., Gavin, J., Mina, H., Hennessy, C., Riccardi, F., Radio, F. C., Havlovicova, M., Cassina, M., Emandi, A. C., Fradin, M., Gompertz, L., Nordgren, A., Traberg, R., Rossi, M., Trimouille, A., … ERN ITHACA (2020). Telemedizin-Strategie des Europäischen Referenznetzwerks ITHACA zur Diagnose und Behandlung von Patienten mit seltenen Entwicklungsstörungen. Orphanet Journal of Rare Diseases, 15(1), 103. https://doi.org/10.1186/s13023-020-1349-1
Wir freuen uns darauf, die Kunst und Wissenschaft der Dysmorphologie gemeinsam voranzubringen!