Président et coprésident du groupe de travail
Dr Tjitske Kleefstra
(Rotterdam)
Dr Christiane Zweier
(Berne)
Ce groupe de travail est consacré à la amélioration des connaissances et de la compréhension des troubles neurodéveloppementaux génétiques rares, qui se comptent par milliers mais sont pour la plupart peu connus.
Il se divise en 4 groupes de travail: les deux premiers visent à mettre en réseau des experts dans les domaines respectifs du handicap intellectuel et de la psychiatrie ; les deux autres sont consacrés à des projets spécifiques : le lancement d’un congrès européen sans précédent sur les troubles neurodéveloppementaux rares, et la création d’une base de données génétiques dédiée aux troubles neurodéveloppementaux.
Déficience intellectuelle (DI) et troubles du spectre autistique (TSA)
Le groupe de travail ID & ASD vise à rassembler des experts et des parties prenantes du programme ERN-ITHACA qui s'attachent à améliorer la prise en charge des les enfants atteints d'un handicap intellectuel profond et les personnes âgées, en mettant l'accent sur la transition et la vie quotidienne. Son objectif est de créer un cadre de collaboration permettant aux participants d'échanger leurs points de vue et leurs idées sur la manière de relever les défis auxquels sont confrontés les patients atteints d'un handicap intellectuel profond et les personnes âgées dans la gestion de leurs soins.
Psychiatrie et génétique
Ce groupe de travail a pour objectif de réunir des experts dans les domaines de la génétique et de la psychopathologie afin de discuter du réseau actuel d'échange de connaissances sur le thème “ génétique – psychopathologie ” et d'étudier l'intérêt de mettre en place un une plateforme européenne durable favorisant les échanges dans ces domaines. Ce réseau interne servira de base au partage des meilleures pratiques dans une perspective multidisciplinaire, y compris celle des experts par expérience vécue, et permettra d’identifier des pistes pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes de troubles neurodéveloppementaux génétiques rares et confrontées à problèmes psychiatriques.
EuroNDD
EuroNDD est le premier atelier européen consacré aux troubles neurodéveloppementaux génétiques rares. Lancé pour la première fois en 2023, cet événement a réuni environ 250 experts à Amsterdam, où ont été abordés de vastes thèmes liés aux troubles neurodéveloppementaux, tels que la déficience intellectuelle, la neuropsychiatrie, le partage de données et les registres, la transition des soins, les avancées thérapeutiques et la recherche préclinique sur des modèles animaux. La deuxième édition de l'atelier s'est tenue à Lisbonne les 4 et 5 avril 2024, et la troisième édition est prévue en 2026, à Varsovie.
Pour en savoir plus sur l'atelier : https://ern-ithaca.eu/events/eurondd/
Atelier EuroNDD 2024 – Lisbonne, Portugal
SysNDD
La base de données SysNDD est une base de données génétique en ligne pouvant être utilisée à des fins diagnostiques. Elle contient un catalogue, mis à jour manuellement, des gènes publiés impliqués dans les troubles du développement neurologique (NDD) et classés en gènes primaires et gènes candidats en fonction du niveau de preuve sous-jacent. Par le biais de ce groupe de travail, ITHACA vise à soutenir le développement de cette base de données.
Pour en savoir plus sur SysNDD : https://ern-ithaca.eu/documentation/sysndd/
