Registres (WG7)

Président du groupe de travail

Objectifs clés

L'objectif principal de ce WP est mettre en place un registre interopérable dédié aux maladies rares dans le cadre du programme ITHACA, dénommé « Registre des patients atteints de maladies rares ILIAD »: un Iinternational LBibliothèque de Idéficience intellectuelle et Aanomalies de Ddéveloppement.

Nous avons l’intention de mettre en place un “ méta-registre ” unique et trans-ERN (ILIAD) regroupant les patients présentant des anomalies du développement (syndromes dysmorphiques/anomalies congénitales multiples et/ou déficiences intellectuelles) recrutés par l’ERN ITHACA, des patients atteints de plusieurs troubles du développement touchant la tête recrutés par l’ERN-CRANIO, ainsi que des patients atteints de troubles du tissu conjonctif recrutés par l’ERN SKIN.

L'étude ILIAD recrutera trois types de patients :

• patients dont le profil génétique a été établi (les patients doivent avoir fait l'objet d'un diagnostic génétique ou génomique pour être pris en compte),
• les patients répondant à des critères cliniques (les patients doivent présenter un diagnostic clinique précis associé à un code ORPHA correspondant à la maladie),
• et les patients non diagnostiqués

Le méta-registre que nous proposons de mettre en place offrira une structure unificatrice permettant d’enregistrer et de classer les patients atteints d’un très large éventail de maladies du développement peu connues et exceptionnelles au cas par cas, facilitant et améliorant ainsi l’accès à ces patients et à ces cohortes pour les chercheurs, les professionnels de santé et les décideurs politiques. Les difficultés susmentionnées liées à la classification de ces patients et de ces syndromes seront surmontées en définissant un ensemble de données minimal très basique, axé sur leur étiopathogénie et comprenant des descripteurs génétiques, afin de constituer un registre de premier ordre, qui sera ensuite complété par des ensembles de données plus détaillés pour des syndromes ou des types d’anomalies spécifiques. Afin de favoriser la facilité de recherche et l’interopérabilité du registre ILIAD, celui-ci sera relié à l’infrastructure européenne des registres des maladies rares.

Le registre ILIAD est confronté à deux contraintes majeures :

• Tout d’abord, le réseau ITHACA figure parmi les ERN qui couvrent le plus grand nombre et la plus grande diversité de maladies héréditaires. Même lorsque ces maladies sont clairement définies, certaines n’ont été identifiées que chez une poignée de patients en Europe, voire dans le monde entier. La structure des ERN, en réunissant des professionnels de santé spécialisés dans ces maladies et issus d’un grand nombre de pays, améliore l’identification correcte ainsi que la description génotypique et phénotypique de ces troubles, et donc le répertoire de leurs patients.
• D’autre part, en raison de la diversité des manifestations cliniques concernées, toute base de données commune sur le syndrome ITHACA devra évidemment être limitée quant aux champs de données couverts. Toutefois, comme ces champs porteront principalement sur l’étiopathogénie, le registre pourra facilement être partagé ou transposé à d’autres maladies génétiques multiples présentant une grande hétérogénéité. La coopération entre plusieurs Réseaux européens d’excellence (ERN) a grandement contribué au développement de ce projet et garantira que le registre qui en résultera, ou la structure sous-jacente, sera pleinement exploité. Parmi les ERN susceptibles de partager ou de contribuer au registre figurent ceux qui traitent d’autres maladies génétiques, d’anomalies du développement ou de malformations, ou encore de syndromes multisystémiques qui échappent à toute classification.

Ce registre sera développé grâce à une subvention spécifique accordée par l'Agence exécutive « Consommateurs, santé, agriculture et alimentation » (CHAFEA) de l'Union européenne. L'infrastructure informatique sera mise en place par le professeur Morris Swertz, au Centre de coordination en génomique de Groningue (GCC), une plateforme centrale de bioinformatique et un centre de gestion des mégadonnées géré conjointement par le Centre médical universitaire et l'Université de Groningue (Pays-Bas).

ITHACA Contact PM

Klea Vyshka
E-mail : klea.vyshka@aphp.fr