Wer wir sind

Was ist ERN-ITHACA?

Die ERN ITHACA ist das Europäisches Referenznetzwerk (ERN) für seltene Fehlbildungen, geistige Behinderungen und neurologische Entwicklungsstörungen.

Es wurde 2017 von Prof. Jill Clayton-Smith und dem Manchester University NHS Foundation Trust ins Leben gerufen. Nach dem erfolgreichen Aufbau des Netzwerks wurde dessen Koordination übertragen an Französische öffentliche Gesundheitsversorgung – Pariser Krankenhäuser (APHP) im November 2018, im Vorfeld des Brexits. Prof. Alain Verloes, Leiter der Abteilung für Klinische Genetik „Robert Debré“, wurde somit zum neuen Koordinator des Netzwerks gewählt.

Das Netzwerk umfasst derzeit 71 klinische Fachzentren und 45 europäische Patientenvertretungsgruppen (EPAGs) (siehe die Liste unserer Fachzentren und ePAGs). Durch den Austausch von Fachwissen, Erfahrungen und Ressourcen verfolgt unsere Gemeinschaft das Ziel, die Patientenversorgung, die Forschung und den Zugang zu Informationen über seltene angeborene Fehlbildungen und geistige Behinderungen zu verbessern.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass wir ein patientenorientiertes Netzwerk sind, das darauf abzielt, den Bedarf an hochspezialisierter medizinischer Versorgung für Patienten mit seltenen Fehlbildungssyndromen und seltenen geistigen oder anderen neurologischen Entwicklungsstörungen zu decken, die sowohl genetischen (genomischen oder chromosomalen) als auch umweltbedingten Ursprungs sind – unabhängig davon, ob eine Diagnose vorliegt oder nicht.

ERN-ITHACA – Netzwerk und Governance

Neben diesen Kompetenzzentren zählt auch unser großes ePAGs-Community: Bis zum Jahr 2024 haben sich 45 europäische Interessenvertretungen, auch bekannt als Patientenverbände, dem ERN angeschlossen, um mit unseren Klinikern und Forschern zusammenzuarbeiten. Wenn Sie mehr über unser ePAGs-Netzwerk erfahren möchten, können Sie unsere eigene Webseite.

Vorstand 

Der Vorstand von ITHACA besteht aus den Vertretern aller 71 Mitglieder, den Mitgliedern des Exekutivkomitees, die nicht bereits Vertreter eines HCP sind, sowie allen 5 Mitgliedern des Patientenbeirats. Er ist das höchste Entscheidungsgremium von ERN ITHACA und legt somit die Aufgaben und die strategische Ausrichtung des Netzwerks fest: Wie sollen sich die Aktivitäten des Netzwerks weiterentwickeln und ausweiten, und wie soll die Zusammenarbeit mit anderen europäischen Initiativen und Partnern gestaltet werden? Der Vorstand tritt zweimal jährlich zusammen, um diese strategischen Fragen zu erörtern.

ERN ITHACA-Vorstandssitzung 2022 in Madrid

Vorstand 

Der Vorstand (ExCom) unterstützt die Weitergabe von Informationen aus der EU an die 71 HPCs des Netzwerks. Außerdem informiert es über Neuigkeiten aus den Arbeitsgruppen und sorgt für die Kommunikation zwischen diesen. Mitglieder des ExCom sind: 

• Der ERN-ITHACA-Koordinator 
• Alle Projektmanager aus dem Koordinationsteam
• Der Vorsitzende und jeweils ein stellvertretender Vorsitzender jeder Arbeitsgruppe
• Der Vorsitzende und der stellvertretende Vorsitzende des Patientenbeirats
• Je ein Vertreter von Orphanet, EJP-RD und Solve RD 

Jedes ExCom-Mitglied hat eine Stimme, mit Ausnahme des Koordinationsteams, das insgesamt zwei Stimmen hat. Alle Co-Vorsitzenden der Arbeitsgruppen, die kein Stimmrecht haben, können vom Koordinator zu den Vorstandssitzungen eingeladen werden. Bei Stimmengleichheit gibt die Stimme des ERN-Koordinators den Ausschlag. 

Der Vorstand hält pro Jahr sechs zweimonatliche Sitzungen ab: fünf digitale Sitzungen (alle zwei Monate) und eine Präsenzsitzung, die im Rahmen des Kongresses der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik (ESHG) stattfindet. Die Tagesordnung und die Protokolle werden von den Projektleitern erstellt.

Präsenzsitzung des Exekutivkomitees in Berlin, ESHG-Kongress 2024

Arbeitspakete

Die Aktivitäten von ERN ITHACA sind gegliedert in 10 Arbeitspakete. Die ersten sechs folgen den Empfehlungen der Europäischen Kommission zur Harmonisierung der Organisationsstruktur aller ERNs. Zu diesem Grundgerüst hat ITHACA vier Arbeitspakete hinzugefügt: zwei, die sich Aktivitäten widmen, die eng mit der klinischen Forschung verbunden sind (WP „Forschung“ und WG „Register“), sowie die beiden übrigen, die die patientenorientierten Aktivitäten (Austausch, Versorgung und Heilung) in den beiden Fachgebieten von ITHACA abdecken: neuroentwicklungsbedingte Störungen und Fehlbildungssyndrome.

Arbeitsgruppen und Task Forces 

Die Arbeitsgruppen sind die treibende Kraft Hinter den Maßnahmen des ERN: Sie setzen die vom Vorstand und vom Exekutivausschuss festgelegten strategischen Schwerpunkte in konkrete Projekte und Maßnahmen um. An einem Arbeitspaket können mehrere Arbeitsgruppen beteiligt sein, und die Zuordnung einer Arbeitsgruppe zu einem Arbeitspaket kann sich im Laufe der Zeit ändern. Jede Arbeitsgruppe wird von einem Vorsitzenden geleitet, der Mitglied eines ITHACA-HCP ist und aufgrund seiner Fachkompetenz auf diesem Gebiet ausgewählt wird. Der Vorsitzende richtet die Arbeitsgruppe dann ein, indem er mehrere weitere Experten zusammenbringt, die gemeinsam an einem bestimmten Thema arbeiten.

Die Aktivitäten innerhalb einer Arbeitsgruppe gliedern sich in mehrere Arbeitsgruppen, die jeweils von einem Taskforce-Leiter betreut werden, der als einer der Ko-Vorsitzenden der Arbeitsgruppe fungiert. Eine Person kann Leiter mehrerer Taskforces sein, und der Vorsitzende selbst ist für mindestens eine Taskforce verantwortlich. Die Ko-Vorsitzenden werden aufgrund ihrer persönlichen Fachkenntnisse ernannt und müssen nicht unbedingt Mitglieder eines HCP sein.

Organigramm von ERN-ITHACA