ERN-ITHACA – Zentrum von Bratislava

Nationales Institut für Kinderkrankheiten
Neurozentrum
Limbová 1
83340 Bratislava
SLOWAKEI

Blei

Geltungsbereich

Das Fachgebiet des Zentrums in Bratislava als Mitglied des Europäischen Referenznetzwerks (ERN) im Rahmen von „ITHACA“ umfasst Spina bifida sowie alle Syndrome, die mit Entwicklungsanomalien und/oder einer geistigen Behinderung (ID) vom Fötalstadium bis ins Erwachsenenalter einhergehen. Dies umfasst das breite Spektrum angeborener Anomalien und einen multidisziplinären Ansatz.

Etwa 1 von 40 Neugeborenen weist eine angeborene Fehlbildung auf (261 von 10.000 Föten und Neugeborenen laut EuroCAt-Berichten), und 1 von 40 leidet an einer geistigen Behinderung. Daher weisen 3 bis 5 von % aller Geburten eine Entwicklungsanomalie auf oder werden eine solche entwickeln, von denen mindestens 25–50 von % genetischen oder genomischen Ursprungs sind. Diese riesige Population stellt in Wirklichkeit eine Ansammlung einer sehr großen Anzahl von einzeln seltenen Erkrankungen dar, die eine extreme Vielfalt an Ursachen und Phänotypen aufweisen. Der Zuständigkeitsbereich und das Fachgebiet dieses ITHACA-Zentrums umfassen:

• über 5.500 dysmorphe und multiple angeborene Anomalien (MCA) (aufgeführt in der London Dysmorphology Database), darunter über 3.000 monogene Erkrankungen, alle Chromosomenanomalien (von denen die meisten nur mittels Array-Technologien nachweisbar sind), multifaktorielle, sporadische dysmorphologische Anomalien sowie Embryo-Fetopathien umweltbedingten Ursprungs

• >1.500 monogene und Hunderte chromosomale Formen der geistigen Behinderung mit oder ohne begleitende Autismus-Spektrum-Störung (ASD)

Dienst am Patienten

Dieses Gesundheitszentrum befindet sich in Bratislava, der Hauptstadt der Slowakei. Das gesamte Land zählt 5 Millionen Einwohner. Es bietet eine multidisziplinäre Versorgung für Patienten und ihre Familien, einschließlich klinischer Diagnostik, pränataler und postnataler Beratung, neurochirurgischer, urologischer, orthopädischer, pädiatrischer und genetischer Beratung sowie Familienscreenings. Es bietet neurologische und neuropsychologische Untersuchungen, Rehabilitation, Behandlung, Therapien und langfristige Nachsorge an.

Organisation des Zentrums

Die Geschichte des Kinderkrankenhauses in Bratislava begann im Jahr 1857, und es ist bis heute ununterbrochen in Betrieb. Das Nationale Institut für Kinderkrankheiten (www.nudch.eu) ist der neue Name der Einrichtung und verdeutlicht die Stellung dieses Krankenhauses im Land. Mit 400 Kinderbetten deckt es das gesamte Spektrum der pädiatrischen Fachgebiete ab und bietet ein breites Spektrum an multidisziplinären Behandlungsansätzen. Die Ambulanzen sind für Notfälle rund um die Uhr an sieben Tagen in der Woche eingerichtet. Die geplanten Konsultationen erfolgen koordiniert und beginnen bereits vor der Geburt. Das benachbarte Erwachsenenkrankenhaus mit Geburtshilfe ist die ideale Wahl. Es besteht ein Netzwerk, und wir treffen die Patientin und ihre Familie bereits vor der Geburt.

Das pädiatrische Spina-Bifida-Zentrum strebt eine optimale interdisziplinäre Versorgung von Patienten mit angeborenen Neuralrohrdefekten an und hat sich zum Ziel gesetzt, das Wissen über Krankheitsbilder, Behandlung und Versorgung zu erweitern. Unser oberstes Ziel ist es, die Lebensqualität unserer Patienten zu verbessern. Zu diesem Zweck arbeiten wir eng mit Patientenorganisationen zusammen, sowohl auf lokaler Ebene (www.sbah.sk) als auch weltweit (www.ifglobal.org).

Das Krankenhaus ist eine Lehreinrichtung. Die Fachkräfte und klinischen Abteilungen sind Teil der Medizinischen Fakultät der Comenius-Universität Bratislava (www.fmed.uniba.sk). Dort findet sowohl die Ausbildung zukünftiger Ärzte als auch die Weiterbildung statt.