ERN-ITHACA – Centro de Bratislava

Instituto Nacional de Enfermedades Infantiles
Neurocentro
Limbová, 1
83340 Bratislava
ESLOVAQUIA

Plomo

Ámbito de aplicación

El ámbito de especialización del Centro de Bratislava, como miembro de la Red de Referencia Europea (ERN) ITHACA, abarca la espina bífida y todos los síndromes que presentan anomalías del desarrollo y/o discapacidad intelectual (DI) desde la etapa fetal hasta la edad adulta. Esto incluye un amplio abanico de anomalías congénitas y un enfoque multidisciplinar.

Aproximadamente 1 de cada 40 recién nacidos presenta una malformación congénita (261 de cada 10 000 fetos y recién nacidos, según los informes de EuroCAt), y 1 de cada 40 padece discapacidad intelectual. Por lo tanto, entre 3 y 5 % de todos los nacimientos humanos presentan o desarrollarán una anomalía del desarrollo, de las cuales al menos entre 25 y 50 % son de origen genético o genómico. Esta enorme población representa, en realidad, la yuxtaposición de un número muy elevado de trastornos que, considerados individualmente, son raros y que presentan una diversidad extrema de causas y fenotipos. La competencia y el ámbito de especialización de este centro ITHACA incluyen:

• más de 5.500 síndromes dismórficos y de anomalías congénitas múltiples (MCA) (recogidos en la Base de Datos de Dismorfología de Londres), entre los que se incluyen más de 3.000 enfermedades monogénicas, todas las anomalías cromosómicas (la mayoría de ellas solo detectables mediante tecnologías de microarrays), anomalías dismórficas multifactoriales y esporádicas, y embriopatías de origen ambiental

• >1.500 formas monogénicas y cientos de formas cromosómicas de discapacidad intelectual, con o sin trastorno del espectro autista (TEA) asociado

Atención a los pacientes

Este centro sanitario se encuentra en Bratislava, la capital de Eslovaquia. El país cuenta con una población total de 5 millones de habitantes. Ofrece atención multidisciplinar a los pacientes y sus familias, mediante el diagnóstico clínico, el asesoramiento prenatal y posnatal, así como servicios de neurocirugía, urología, ortopedia, pediatría y asesoramiento genético, y pruebas de detección familiares. Ofrece evaluación neurológica y neuropsicológica, rehabilitación, tratamiento y seguimiento a largo plazo.

Organización del Centro

La historia del Hospital Infantil de Bratislava se remonta a 1857 y, sin interrupción, sigue en funcionamiento hasta hoy. El Instituto Nacional de Enfermedades Infantiles (www.nudch.eu) es la nueva denominación del HCP y refleja la importancia de este hospital en el país. Con 400 camas pediátricas, ofrece toda la gama de especialidades pediátricas y un amplio abanico de enfoques multidisciplinares. Las consultas externas están organizadas para atender urgencias las 24 horas del día, los 7 días de la semana. Las consultas programadas se coordinan de forma organizada y comienzan ya en la etapa prenatal. El hospital para adultos contiguo, que cuenta con un servicio de obstetricia, es la opción perfecta. Existe una red de colaboración y nos reunimos con el paciente y su familia antes del nacimiento.

El Centro Pediátrico de Espina Bífida se esfuerza por ofrecer una atención multidisciplinar óptima a los pacientes con defectos congénitos del tubo neural y tiene como objetivo ampliar los conocimientos sobre las manifestaciones de la enfermedad, su tratamiento y su atención. Nuestro objetivo final es mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes. Para ello, colaboramos estrechamente con asociaciones de pacientes, tanto a nivel local (www.sbah.sk) como internacional (www.ifglobal.org).

El hospital es una institución docente. Los profesionales y las unidades clínicas forman parte de la Facultad de Medicina de la Universidad Comenius de Bratislava (www.fmed.uniba.sk). Imparte formación a los futuros médicos, así como formación de posgrado.