ERN-ITHACA – Centro di Bratislava

Istituto Nazionale delle Malattie Infantili
Neurocentre
Limbová 1
83340 Bratislava
SLOVACCHIA

Piombo

Ambito di applicazione

L’area di competenza del Centro di Bratislava, in qualità di membro della Rete di riferimento europea (ERN) ITHACA, comprende la spina bifida e tutte le sindromi caratterizzate da anomalie dello sviluppo e/o disabilità intellettiva (DI) dal periodo fetale fino all’età adulta. Ciò comprende un ampio spettro di anomalie congenite e un approccio multidisciplinare.

Circa 1 neonato su 40 presenta una malformazione congenita (261 feti e neonati su 10.000 secondo i dati EuroCAt) e 1 su 40 presenta una disabilità intellettiva. Pertanto, da 3 a 5 % di tutte le nascite umane presentano o svilupperanno un’anomalia dello sviluppo, tra cui almeno 25-50% sono di origine genetica o genomica. Questa vasta popolazione rappresenta in realtà la coesistenza di un numero molto elevato di disturbi, singolarmente rari, che presentano un’estrema diversità di cause e fenotipi. La competenza e l’ambito di specializzazione di questo Centro ITHACA comprendono:

• oltre 5.500 sindromi dismorfiche e di anomalie congenite multiple (MCA) (elencate nel London Dysmorphology Database), tra cui oltre 3.000 malattie monogeniche, tutte le anomalie cromosomiche (la maggior parte delle quali rilevabili solo tramite tecnologie di array), anomalie dismorfologiche multifattoriali e sporadiche ed embriopatie di origine ambientale

• >1.500 forme monogeniche e centinaia di forme cromosomiche di ritardo mentale, con o senza disturbo dello spettro autistico (ASD) associato

Assistenza ai pazienti

Questo centro sanitario si trova a Bratislava, la capitale della Slovacchia. L'intero Paese conta 5 milioni di abitanti. Il centro fornisce assistenza multidisciplinare ai pazienti e alle loro famiglie, offrendo diagnosi cliniche, consulenza prenatale e postnatale, consulenza neurochirurgica, urologica, ortopedica, pediatrica e genetica, nonché screening familiari. Offre inoltre valutazioni neurologiche e neuropsicologiche, riabilitazione, gestione, trattamenti e follow-up a lungo termine.

Organizzazione del Centro

La storia dell’ospedale pediatrico di Bratislava ha avuto inizio nel 1857 e, senza interruzioni, continua ancora oggi. L’Istituto Nazionale delle Malattie Infantili (www.nudch.eu) è la nuova denominazione dell’HCP e descrive il ruolo di questo ospedale nel Paese. Con 400 posti letto pediatrici, offre l’intera gamma di specialità pediatriche e un ampio approccio multidisciplinare. Gli ambulatori sono organizzati per garantire servizi di urgenza 24 ore su 24, 7 giorni su 7. Le visite programmate sono coordinate e iniziano già in fase prenatale. L’adiacente ospedale per adulti, dotato di reparto di ostetricia, rappresenta la soluzione ideale. Esiste una rete di collaborazione che ci permette di incontrare il paziente e la sua famiglia già prima della nascita.

Il Centro pediatrico per la spina bifida si impegna a fornire un’assistenza multidisciplinare ottimale ai pazienti affetti da difetti congeniti del tubo neurale e mira ad approfondire le conoscenze relative alle manifestazioni della malattia, al trattamento e all’assistenza. Il nostro obiettivo finale è migliorare la qualità della vita dei nostri pazienti. A tal fine collaboriamo strettamente con le associazioni di pazienti, sia a livello locale (www.sbah.sk) che a livello mondiale (www.ifglobal.org).

L'ospedale è un'istituzione didattica. Il personale professionale e le unità cliniche fanno parte della Facoltà di Medicina dell'Università Comenius di Bratislava (www.fmed.uniba.sk). L'ospedale offre corsi di formazione per i futuri medici e corsi di formazione post-laurea.