Was ist ein ERN?
Europäische Referenznetzwerke (ERNs) sind Netzwerke europäischer Gesundheitsdienstleister, die über Fachkenntnisse zu bestimmten Gruppen seltener Krankheiten verfügen. Sie wurden gegründet, um das in ganz Europa vorhandene klinische Fachwissen zu bündeln und Wissen sowie Ressourcen auf seltene und/oder komplexe Krankheiten zu konzentrieren.
Der Bedarf an ERNs
Kein Land verfügt allein über das Wissen und die Kapazitäten, um alle seltenen und komplexen Krankheiten zu behandeln. Die ERNs bieten Patienten und Ärzten aus ganz Europa Zugang zu bester Fachkompetenz und einen zeitnahen Austausch lebensrettender Erkenntnisse, ohne dass sie dafür ins Ausland reisen müssen.
In einem bestimmten Land können Menschen mit einer seltenen und/oder komplexen Erkrankung Schwierigkeiten, eine Diagnose oder Behandlung zu erhalten. Ebenso wie die Erkrankungen selbst kann auch die klinische Expertise in einem bestimmten Land relativ gering sein. Dies kann bedeuten, dass es an Bewusstsein und Wissen der Ärzte über Behandlungsmöglichkeiten mangelt, dass sowohl für Patienten als auch für medizinisches Fachpersonal nur begrenzte Informationen zur Verfügung stehen und/oder dass es an fachlicher Kompetenz bei der Diagnose und Behandlung dieser seltenen oder komplexen Erkrankungen fehlt.
Die Gründung von ERN
Europäische Referenznetzwerke (ERN) für seltene Krankheiten und komplexe Erkrankungen wurden 2017 im Anschluss an die Europäische Richtlinie über die Anwendung der Patientenrechte bei der grenzüberschreitenden Gesundheitsversorgung.
Ihre Gründung wurde von den Akteuren im Bereich seltener Krankheiten auf globaler und europäischer Ebene als beispielloser Schritt gewertet. zur Verbesserung der medizinischen Versorgung von Patienten mit seltenen Krankheiten.
Innerhalb der Europäischen Union gilt eine Krankheit als selten, wenn sie in allen Mitgliedstaaten weniger als 5 von 10.000 Personen betrifft. Das Ziel der ERNs ist es, Wissen über seltene Krankheiten zu sammeln und weiterzugeben, das aufgrund der geringen Prävalenz dieser Erkrankungen naturgemäß knapp und fragmentiert ist. Der dadurch entstehende Wissenspool soll dazu beitragen, bewährte Verfahren für die Koordinierung von Versorgungswegen zu entwickeln, negative Folgen für Patienten mit seltenen Erkrankungen – wie beispielsweise langwierige Diagnosesuche – zu verringern und gleichzeitig die allgemeine Versorgungsqualität zu verbessern sowie die kumulativen Kosten für die Gesellschaft zu senken.
Was wird von ERNs erwartet?
Von den ERNs wird erwartet, dass sie:
- dem medizinischen Fachpersonal den Zugang zu einem größeren Pool an Fachwissen und Fachkompetenz erleichtern;
- Eine Sammlung spezialisierter Ressourcen für Patienten und Gesundheitsdienstleister zusammenstellen;
- Helfen Sie mit, das Verständnis für seltene Krankheiten zu verbessern, indem Sie Patientendaten für Forschungszwecke zusammenführen.
Liste aller ERNs
Derzeit gibt es 24 ERNs, von denen sich jedes auf einen bestimmten medizinischen Bereich seltener Krankheiten oder komplexer Erkrankungen konzentriert:
Endo-ERN: Europäisches Referenznetzwerk für endokrine Erkrankungen.
ERKNet: Europäisches Referenznetzwerk für Nierenerkrankungen.
ERN-Anleihe: Europäisches Referenznetzwerk für Knochenerkrankungen.
ERN CRANIO: Europäisches Referenznetzwerk für kraniofaziale Anomalien und HNO-Erkrankungen.
ERN EpiCARE: Europäisches Referenznetzwerk für Epilepsien.
ERN EURACAN: Europäisches Referenznetzwerk für Krebserkrankungen bei Erwachsenen (solide Tumoren).
ERN EuroBloodNet: Europäisches Referenznetzwerk für hämatologische Erkrankungen.
ERN eUROGEN: Europäisches Referenznetzwerk für urogenitale Erkrankungen und Beschwerden.
ERN EURO-NMD: Europäisches Referenznetzwerk für neuromuskuläre Erkrankungen.
ERN EYE: Europäisches Referenznetzwerk für Augenerkrankungen.
ERN GENTURIS: Europäisches Referenznetzwerk für genetisch bedingte Tumorrisikosyndrome.
ERN GUARD-HEART: Europäisches Referenznetzwerk für Herzerkrankungen.
ERNICA: Europäisches Referenznetzwerk für erbliche und angeborene Anomalien.
ERN ITHACA: Europäisches Referenznetzwerk für angeborene Fehlbildungen und seltene geistige Behinderungen.
ERN LUNG: Europäisches Referenznetzwerk für Atemwegserkrankungen.
ERN PaedCan: Europäisches Referenznetzwerk für Kinderkrebs (Hämatologie und Onkologie).
ERN RARE-LIVER: Europäisches Referenznetzwerk für Lebererkrankungen.
ERN ReCONNET: Europäisches Referenznetzwerk für Bindegewebs- und Erkrankungen des Bewegungsapparats.
ERN RITA: Europäisches Referenznetzwerk für Immundefekte, autoinflammatorische und Autoimmunerkrankungen.
ERN-RND: Europäisches Referenznetzwerk für neurologische Erkrankungen.
ERN Skin: Europäisches Referenznetzwerk für Hauterkrankungen.
ERN TRANSPLANT-CHILD: Europäisches Referenznetzwerk für Transplantationen bei Kindern.
MetabERN: Europäisches Referenznetzwerk für erbliche Stoffwechselstörungen.VASCERN: Europäisches Referenznetzwerk für multisystemische Gefäßerkrankungen.
Das ERN-Ökosystem
Die gemeinsame Maßnahme zur Integration der ERNs in die nationalen Gesundheitssysteme (Das JARDIN-Projekt) wurde im Rahmen des EU4Health-Programms (EU4H) ins Leben gerufen. JARDIN stützt sich auf ein Konsortium aus 29 Partnerstaaten: 27 EU-Mitgliedstaaten (MS) + Norwegen + Ukraine. Es umfasst 55 Akteure (alle Gesundheitsministerien, zahlreiche Einrichtungen des Gesundheitswesens, Forschungsinfrastrukturen…). Viele mit dem 7. Forschungsrahmenprogramm verbundene Einrichtungen des Gesundheitswesens sind offizielle Teilnehmer. Die Fördervereinbarung wurde für drei Jahre unterzeichnet und sieht ein EU-Budget von 11 Mio. € vor.
Weitere Informationen zum Projekt: JARDIN-Projekt: Gemeinsame Maßnahme zur Integration von ERNs in nationale Gesundheitssysteme – ERN ITHACA (ern-ithaca.eu)
Das europäische Gemeinschaftsprojekt zu seltenen Krankheiten (EJP-RD), eine EU-weite, patientenorientierte Initiative, die von der EU und den Mitgliedstaaten gemeinsam finanziert wird und den Aufbau eines Forschungsökosystems für seltene Krankheiten fördert, das für Wissenschaftler einfach zu nutzen ist und den Patienten auf möglichst effiziente Weise Vorteile bringt. Zu den Zielen von EJP-RD gehört die Strukturierung von Maßnahmen in Zusammenarbeit mit den ERNs. Die Umsetzung von EJP-RD erfolgt durch gezielte Fördermittel, Fortbildungsangebote und Dienstleistungen, die sich an die gesamte RD-Gemeinschaft richten. Erfahren Sie mehr hier.
Um den EJP RD-Helpdesk zu kontaktieren, folgen Sie bitte dem Link hier.
Die Internationales Forschungskonsortium für seltene Krankheiten (IRDiRC) bringt nationale und internationale staatliche und gemeinnützige Förderorganisationen, Unternehmen (darunter Pharma- und Biotech-Unternehmen), Dachverbände von Patientenorganisationen sowie Wissenschaftler zusammen, um die internationale Zusammenarbeit zu fördern und die Forschung zu seltenen Krankheiten weltweit voranzutreiben. Wichtig ist, dass das Konsortium weltweit tätig ist und Akteure aus Afrika, Asien, Australien, Nordamerika und Europa einbezieht
Selten 2030 ist eine Zukunftsstudie, in der die Beiträge einer großen Gruppe von Patienten, Fachkräften und wichtigen Meinungsführern zusammengetragen werden, um politische Empfehlungen vorzuschlagen, die zu einer verbesserten Politik und einer besseren Zukunft für Menschen mit einer seltenen Krankheit in Europa führen sollen. Es handelt sich um ein zweijähriges Projekt, das Ende 2020 mit einer Präsentation vor dem Parlament abgeschlossen wird, in der Empfehlungen zu den wichtigsten Bereichen vorgelegt werden, in denen fundierte politische Maßnahmen erforderlich sind.
Share4Rare ist ein europäisches Projekt, dessen Ziel es ist, die Lebensqualität von Menschen zu verbessern, die von einer seltenen Krankheit betroffen sind. Durch unsere Zusammenarbeit können wir eine Gemeinschaft aufbauen, um seltene Krankheiten durch die Förderung der Forschung und den Austausch von Wissen zu bekannten Krankheiten zu machen.
ECRIN hat sich zum Ziel gesetzt, wissenschaftliche Erkenntnisse zu gewinnen, um die medizinische Praxis zu optimieren. Um diese Vision zu verwirklichen, unterstützt ECRIN die Durchführung multinationaler klinischer Forschung in Europa, indem es grenzüberschreitende klinische Studien verwaltet und fördert, Netzwerke miteinander verbindet sowie politische Maßnahmen berät und umsetzt. Auf diese Weise fördert ECRIN den Wissensfluss, die Wettbewerbsfähigkeit und die Integration in der europäischen klinischen Forschung.
BBMRI-ERIC ist eine europäische Forschungsinfrastruktur für Biobanken, die alle wichtigen Akteure aus dem Bereich der Biobanken – Forscher, Biobankbetreiber, Industrie und Patienten – zusammenbringt, um die biomedizinische Forschung voranzutreiben. Zu diesem Zweck bietet sie Dienstleistungen im Bereich Qualitätsmanagement, Unterstützung bei ethischen, rechtlichen und gesellschaftlichen Fragen sowie eine Reihe von Online-Tools und Softwarelösungen für Biobankbetreiber und Forscher an. Letztendlich ist es das Ziel, neue Behandlungsmethoden zu ermöglichen.
RD-Connect ist eine internationale Gemeinschaft, die sich dafür einsetzt, die Forschung zu seltenen Krankheiten weltweit voranzutreiben. Dazu stellt sie die globale Plattform „RD-Connect“ zur Verfügung, die die Forschung zu seltenen Krankheiten erleichtert, indem sie Datenbanken, Patientenregister, Biobanken und klinische Bioinformatikdaten zu einer zentralen Ressource für Forscher weltweit zusammenführt.
Das Ziel von ELIXIR besteht darin, diese Ressourcen so zu koordinieren, dass sie eine einheitliche Infrastruktur bilden. Diese Infrastruktur erleichtert es Wissenschaftlern, Daten zu finden und zu teilen, Fachwissen auszutauschen und sich auf bewährte Verfahren zu einigen. Letztendlich wird sie ihnen helfen, neue Erkenntnisse über die Funktionsweise lebender Organismen zu gewinnen.
Die Europäische Gesellschaft für Humangenetik ist eine international anerkannte gemeinnützige Organisation und eines der Gründungsmitglieder der Internationalen Föderation der Gesellschaften für Humangenetik. Ihr Ziel ist es, die Forschung zu fördern, den Austausch zu erleichtern und bewährte Verfahren bei der Anwendung der Humangenetik und der medizinischen Genetik, insbesondere in Europa, zu unterstützen