ILIAD vernetzt alle externen Datenbanken unserer Vollmitglieder sowie Biobanken für Patienten mit dysmorphen Syndromen, MCA-Syndromen und/oder geistiger Behinderung.
Über das Netzwerk von Fachleuten und Patienten von ERN-ITHACA bietet ILIAD eine Infrastruktur für die Diagnose, hochspezialisierte multidisziplinäre Gesundheitsversorgung, evidenzbasiertes Management und die Erfassung sicherer Patientendaten.
ILIAD besteht aus zwei Komponenten:
- zentrales, webbasiertes Register,
- ein Netzwerk aus miteinander verbundenen Satelliten-/Client-Registern, das den ERN-ITHACA-Registerverbund bildet,
in Datenbanken, die gemäß den internationalen Interoperabilitätsstandards von JRC und EJP-RD aufgebaut sind.
Neben dem Kernregister umfasst ILIAD außerdem thematische Teilregister von Patienten mit nachgewiesenen monogenen oder genomischen (chromosomalen) Diagnosen, die von ERN-Teams zusammengestellt wurden.
Auf der Grundlage der Open-Source-Software MOLGENIS, bietet es flexible, umfangreiche Datenstrukturen, eine benutzerfreundliche Datenimport- und Abfragefunktion sowie eine FAIR-konforme Schnittstelle für den Datenaustausch. Im Hinblick auf die Interoperabilität ist das Register an die Europäische Infrastruktur für Register seltener Krankheiten (ERDRI) angebunden und nutzt die gemeinsamen Datenelemente sowie die gemeinsamen Pseudonymisierungswerkzeuge des JRC, um Patientenkohorten mit seltenen Krankheiten miteinander zu verknüpfen.
ILIAD hat eine strenge Richtlinie für den Datenzugriff für die Beantragung des Zugriffs auf die Daten, die Verwaltung der Register sowie die Einhaltung der gesetzlichen und behördlichen Vorschriften zur Verwendung personenbezogener Daten.
ERN-ITHACA-Patientendaten werden analysiert, um hochwertige epidemiologische Erkenntnisse und Konsensaussagen von Experten zu gewinnen, die als Grundlage für politische Entscheidungen dienen, die ERN-ITHACA-Patienten und allen Patienten mit seltenen Erkrankungen im Allgemeinen zugutekommen (diese Maßnahme wird im Rahmen des 3. Gesundheitsprogramms der EU kofinanziert: Fördernummer 947617).