Coffin-Siris-Syndrom (CSS) ist ein relativ häufig auftretendes Syndrom mit Entwicklungs- oder kognitiven Verzögerungen, das klassischerweise durch kleine oder fehlende Fingernägel sowie ein charakteristisches Gesichtsbild und verschiedene weitere Merkmale gekennzeichnet ist. Seit der Entdeckung von Mutationen im ARID1B-Gen, einem Bestandteil des BAF-Chromatin-Remodellierungskomplexes, als Hauptursache des Syndroms haben sich unsere Kenntnisse über Diagnose, Krankheitsverlauf und Behandlung erheblich verbessert. In diesem Webinar möchten wir diese jüngsten Entwicklungen beleuchten.
Programm
Begrüßung und Einführung – (17.00–17.05 Uhr)
- Referent: André Reis
- Von: Universitätsklinikum Erlangen, Erlangen, Deutschland
Klinische und molekulare Diagnostik bei Kindern
- Referentin: Georgia Vasileiou
- Von: Universitätsklinikum Erlangen, Erlangen, Deutschland
ARID1B-assoziierte Erkrankung bei Erwachsenen
- Referent: Gijs Santen
- Von: Medizinisches Zentrum der Universität Leiden, Leiden, Niederlande
CARE4ARID1B
- Referentin: Dagmar Wieczorek
- Von: Medizinische Fakultät und Universitätsklinikum Düsseldorf, Deutschland
Die Perspektive des Patienten
- Referent: Dr. Gal Lazarus.
- Von: Fachbereich Psychologie, Hebräische Universität Jerusalem, Israel
Diskussionszeit
Aufnahme
PowerPoint
Sie können die PowerPoint-Präsentation des Webinars einsehen HIER.