ERN-ITHACA-Leitlinien für die klinische Praxis und Konsensaussagen von Experten
Leitlinien für die klinische Praxis (CPGs) und Konsensaussagen von Experten (ECS) sind Empfehlungen zur Diagnose und Behandlung einer Erkrankung. Sie werden von medizinischen Experten unter Mitwirkung von Patientenvertretern verfasst und richten sich an Ärzte, Pflegekräfte und alle anderen Angehörigen der Gesundheitsberufe.
Eine CPG fasst den aktuellen Stand der medizinischen Erkenntnisse zu einer bestimmten Erkrankung zusammen, wägt Nutzen und Risiken von Diagnoseverfahren und Behandlungen ab und gibt auf der Grundlage dieser Informationen konkrete Empfehlungen.
Die Arbeitsgruppe „ITHACA-Leitlinien“ befasst sich damit, eine Reihe von Bereichen zu identifizieren und anschließend gezielt anzugehen, in denen die Entwicklung und Umsetzung standardisierter Konsensaussagen würde der Gemeinschaft der Patienten und Angehörigen am meisten zugutekommen die von Entwicklungsstörungen und geistiger Behinderung betroffen sind.
Bislang hat die Arbeitsgruppe Folgendes zusammengestellt: 10 Gruppen aus Experten verschiedener Fachrichtungen an der Ausarbeitung von 10 neuen Leitlinien für die klinische Praxis zu arbeiten. 5 davon sind bereits fertiggestellt. Sie können unten eingesehen werden:
Von ITHACA mitgestaltete klinische Leitlinien und Konsensaussagen von Experten
Websites mit Leitlinien und Konsenserklärungen, die im Internet verfügbar sind
Neben der Ausarbeitung dieser Konsenspapiere prüfen wir auch die bereits in allen Mitgliedstaaten vorhandenen Dokumente, um zu ermitteln, wie wir deren Inhalt unterstützen und übersetzen können und wie wir sicherstellen können, dass sie ein möglichst breites Publikum erreichen. Vor diesem Hintergrund möchten wir im Folgenden einige Leitfäden hervorheben, die unserer Meinung nach für Sie nützlich sein könnten und deren Empfehlung unser Netzwerk in Zukunft in Betracht ziehen wird.

Orphanet
Orphanet ist eine europäische Website, die eine Bestandsaufnahme und Klassifizierung seltener Krankheiten (RD) bietet, wobei jeder Eintrag über einen eigenen ORPHA-Code verfügt, sowie eine Enzyklopädie mit von Experten verfassten und begutachteten Übersichtsartikeln, verschiedene klinische Leitlinien, Diagnosekriterien, Leitfäden für Gentests, Informationsblätter zu Behinderungen usw., sowie ein Verzeichnis von Dienstleistern (Kliniken, Labore, Forschungsprojekte, Register, klinische Studien, Patientenorganisationen).
ITHACA ist Partner von ORPHANET, um die Enzyklopädie zu seltenen Erkrankungen zu unterstützen und deren Einträge zu den von ITHACA abgedeckten Erkrankungen zu ergänzen: Bislang wurden 72 Zusammenfassungen überprüft und aktualisiert.

Genre-Rezensionen
GeneReviews ist eine internationale Point-of-Care-Ressource, die aus einer Online-Datenbank mit standardisierten, von Fachkollegen begutachteten Artikeln besteht, in denen bestimmte Erbkrankheiten beschrieben werden. Sie wurde 1997 unter dem Namen „GeneClinics“ von Roberta A. Pagon (University of Washington) mit finanzieller Unterstützung der National Institutes of Health ins Leben gerufen. Der Schwerpunkt liegt in erster Linie auf Monogen-Erkrankungen, wobei aktuelle krankheitsspezifische Informationen zu Diagnose, Behandlung und genetischer Beratung bereitgestellt werden. Links zu krankheitsspezifischen und/oder allgemeinen Informationsquellen für Laien sind in jedem Artikel enthalten, sofern verfügbar. Die Datenbank wird auf der „Bookshelf“-Website des National Center for Biotechnology Information (NCBI) veröffentlicht. Jedes Kapitel wird von einem oder mehreren Experten für die jeweilige Erkrankung verfasst und durchläuft vor der Online-Veröffentlichung einen strengen Redaktions- und Peer-Review-Prozess. Die Artikel werden alle zwei bis drei Jahre oder nach Bedarf aktualisiert und überarbeitet, sobald sich wesentliche Änderungen bei den klinisch relevanten Informationen ergeben. Die Artikel sind nach Autor, Titel, Gen sowie Name der Erkrankung oder des Proteins durchsuchbar und stehen kostenlos zur Verfügung.
Genereviews bietet klinisch relevante und medizinisch umsetzbare Informationen zu Erbkrankheiten in einem standardisierten, zeitschriftenähnlichen Format, das Diagnose, Behandlung und genetische Beratung für Patienten und ihre Familien abdeckt. GeneReviews umfasst derzeit fast 800 Kapitel, die zwei allgemeinen Formaten folgen: 1) Kapitel, die sich auf ein einzelnes Gen oder einen einzelnen Phänotyp konzentrieren; 2) Übersichten, die die genetischen Ursachen häufiger Erkrankungen zusammenfassen.
