ERN-ITHACA – Zentrum von Rennes

Abteilung für klinische Genetik
Zentrum für medizinisch-chirurgische Pädiatrie und klinische Genetik
Universitätsklinikum Rennes – Hôpital Sud
16 Boulevard de Bulgarie
35203 RENNES CEDEX 2
FRANKREICH

Blei

Geltungsbereich

Das Fachgebiet unseres Zentrums als Mitglied des europäischen Referenznetzwerks (ERN) „ITHACA“ umfasst alle Syndrome, die mit Entwicklungsstörungen und/oder einer geistigen Behinderung (ID) einhergehen. Etwa 1 von 40 Neugeborenen weist eine angeborene Fehlbildung auf (261 von 10.000 Föten und Neugeborenen laut EuroCAt-Berichten), und 1 von 40 leidet unter einer geistigen Behinderung. Daher weisen 3 bis 5 von % aller Geburten eine Entwicklungsanomalie auf oder werden eine solche entwickeln, von denen mindestens 25–50 von % genetischen oder genomischen Ursprungs sind. Diese riesige Population stellt in Wirklichkeit eine Ansammlung einer sehr großen Anzahl von einzeln seltenen Erkrankungen dar, die eine extreme Vielfalt an Ursachen und Phänotypen aufweisen. Der Zuständigkeitsbereich und das Fachgebiet dieses ITHACA-Zentrums umfassen:

• über 5.500 dysmorphe und multiple angeborene Anomalien (MCA) (aufgeführt in der London Dysmorphology Database), darunter über 3.000 monogene Erkrankungen, alle Chromosomenanomalien (von denen die meisten nur mittels Array-Technologien nachweisbar sind), multifaktorielle, sporadische dysmorphologische Anomalien sowie Embryo-Fetopathien umweltbedingten Ursprungs
• >1.500 monogene und Hunderte chromosomale Formen der geistigen Behinderung mit oder ohne begleitende Autismus-Spektrum-Störung (ASD)

Dienst am Patienten

Die Abteilung für Klinische Genetik des Universitätsklinikums Rennes deckt einen großen Teil der Region Bretagne sowie benachbarte Departements ab, was einer Bevölkerung von etwa 3 Millionen Einwohnern entspricht. Das Referenzzentrum für Entwicklungs- und geistige Erkrankungen in Rennes (CLAD-Ouest) befindet sich am Universitätsklinikum Rennes, ist der Abteilung für klinische Genetik angegliedert und wurde 2010 in Frankreich akkreditiert. Das Zentrum verfügt über Fachkompetenz in den Bereichen Diagnose, Versorgung, Lehre und Forschung und beteiligt sich an der epidemiologischen Überwachung im Bereich von Entwicklungsstörungen vom Kindesalter bis zum Erwachsenenalter sowie während der Schwangerschaft. Die Patienten können von den neuesten Diagnosetechnologien der Gesamt-Exom- und Gesamtgenom-Sequenzierung profitieren. Die Abteilung für Klinische Genetik umfasst 1 Genetiker mit MD-PhD-Abschluss, 6 Ärzte mit Fachgebiet Genetik, 1 Neurologe, 1 Kinderarzt, 1 Neuropädiater mit Spezialisierung auf Stoffwechselerkrankungen, 2 Genetikberater, 2 Pflegekräfte, 1 Psychologe, 2 Neuropsychologen, 1 Ernährungsberater und 1 Sozialarbeiter. Die Patienten werden in der ambulanten Sprechstunde oder auf der Tagesklinikstation betreut. Es besteht eine enge Zusammenarbeit mit dem Referenzzentrum für geistige Behinderungen seltener Ursachen, das ebenfalls von der Abteilung für Klinische Genetik unterstützt wird, sowie mit der Abteilung für Kinderneurologie und dem Multidisziplinären Zentrum für Pränataldiagnostik.

Organisation des Zentrums

Das Referenzzentrum für Entwicklungs- und geistige Erkrankungen in Rennes (CLAD-Ouest), Das ursprünglich im Jahr 2010 ins Leben gerufene und 2017 neu ausgerichtete Projekt wird von Professorin Sylvie ODENT (Abteilung für Klinische Genetik, Universitätsklinikum Rennes, Frankreich) koordiniert und vereint ein multidisziplinäres und hochspezialisiertes medizinisches Team, das als standortübergreifendes Zentrum in der Region West organisiert ist. Das CLAD-Ouest erstreckt sich über das Universitätsklinikum Rennes (Koordinationsstandort), die Referenzzentren der Universitätskliniken von Angers, Nantes und Tours sowie die Kompetenzzentren des Universitätsklinikums Brest, des Krankenhauszentrums Vannes und des Krankenhauszentrums Le Mans.

Die Experten dieser sieben Zentren arbeiten bereits seit mehreren Jahren zusammen, insbesondere im Rahmen der westlichen Genetikgruppe (GEM-EXCELL-Netzwerk) und nun die Verband der Universitätskliniken GenOMedS, das kürzlich akkreditiert wurde und ebenfalls von Prof. Sylvie ODENT koordiniert wird. GenOMedS widmet sich der Weiterentwicklung von Versorgung, Forschung sowie Lehre und Ausbildung im Bereich genetisch bedingter Erkrankungen unter Einbeziehung der Human- und Sozialwissenschaften. Dieses innovative Projekt basiert auf einem integrierten interregionalen Netzwerk im Bereich der Multi-Omics-Medizin (Genomik, Transkriptomik, Metabolomik, Proteomik) und führt den Begriff “Personomik” ein, der darauf abzielt, den Menschen zu einem aktiven Akteur in seinem eigenen Versorgungsweg zu machen.

Das CLAD-Ouest ist Teil des nationalen Netzwerks. Es ist eines der sechs koordinierenden Referenzzentren für seltene Krankheiten, die zum AnDDI-Rares Netzwerk (ein nationales Netzwerk für seltene Krankheiten, das sich auf Erkrankungen mit somatischen und kognitiven Entwicklungsstörungen spezialisiert hat).

Referenzzentrum für Chiari-Syndrom sowie Wirbel- und Wirbelsäulenfehlbildungen – Spinaldysraphie (C-MAVEM)

Im Rahmen der HCP-Struktur ist ein zweites nationales Referenzzentrum tätig, das sich mit der Behandlung von Spinaldysraphie befasst. Das Zentrum wurde bisher von Dr. Andrea Manunta koordiniert und wird ab diesem Jahr 2022 von Dr. Benoit Peyronnet, Urologe, koordiniert. Es gibt verschiedene Formen der Spinaldysraphie; bei den meisten davon beschränkt sich die Behinderung nicht auf das Nervensystem, sondern hat erhebliche Auswirkungen auf den Bewegungsapparat, das Harnsystem und den Magen-Darm-Trakt. Die mit der Spinaldysraphie verbundene Behinderung ist daher bei jedem einzelnen Patienten unterschiedlich ausgeprägt. Das Nationale Referenzzentrum für Spina bifida bietet einen multidisziplinären Ansatz und Fachkompetenz bei der Behandlung sowohl erwachsener als auch pädiatrischer Patienten. 25 Fachkräfte (Ärzte und medizinisches Fachpersonal) gewährleisten eine umfassende Betreuung aller verschiedenen Aspekte dieser komplexen Erkrankung. Die genetische Beratung wird in diesem Zentrum durch den Genetikberater von CLAD-Ouest gewährleistet.