ERN-ITHACA – Zentrum Rom (OPBG)

Klinischer Dienst für genetische Beratung
IRCCS Kinderkrankenhaus Bambino Gesù – Standort Gianicolo
Piazza S. Onofrio 4
00165 ROM
ITALIEN

Blei

Geltungsbereich

Das Fachgebiet des OPBG-Zentrums in Rom, das zum Europäischen Referenznetzwerk (ERN) ITHACA gehört, umfasst alle Syndrome, die mit Entwicklungsstörungen und/oder einer geistigen Behinderung (ID) einhergehen. Etwa 1 von 40 Neugeborenen weist eine angeborene Fehlbildung auf (261 von 10.000 Föten und Neugeborenen laut EuroCAt-Berichten), und 1 von 40 leidet unter einer geistigen Behinderung. Daher weisen 3 bis 5 % aller Geburten eine Entwicklungsanomalie auf oder werden eine solche entwickeln, von denen mindestens 25–50 % genetischen oder genomischen Ursprungs sind. Der Zuständigkeitsbereich und das Fachgebiet des Zentrums in Bordeaux ITHACA umfassen:

• über 5.500 Syndrome mit dysmorphen und multiplen angeborenen Anomalien (MCA) (aufgeführt in der London Dysmorphology Database), darunter über 3.000 monogene Erkrankungen, alle Chromosomenanomalien (von denen die meisten nur mittels Array-Technologien nachweisbar sind), multifaktorielle, sporadische dysmorphe Anomalien sowie umweltbedingte Embryo-Fetopathien
• >1.500 monogene und Hunderte chromosomale Formen der geistigen Behinderung mit oder ohne begleitende Autismus-Spektrum-Störung (ASD).

Dienst am Patienten

Im Mittelpunkt der Tätigkeit der OPBG stehen die Bedürfnisse von Patienten und Angehörigen, insbesondere im Bereich seltener Erkrankungen und geistiger Behinderungen – sowohl diagnostizierter als auch noch nicht diagnostizierter. Die Abteilung für seltene Erkrankungen und medizinische Genetik der OPBG ist umfassend in die Diagnose, Betreuung und Behandlung dieser Patienten eingebunden und betreut jährlich etwa 3.500 Patienten.

Organisation des ERN-ITHACA-Zentrums Rom (OPBG)

Das OPBG ist ein wissenschaftliches Institut für Forschung, stationäre Behandlung und Gesundheitsversorgung (IRCCS gemäß italienischem Recht), das eine hochmoderne medizinische Versorgung für Kinder bietet und Grundlagen-, klinische sowie translationale Forschung betreibt. Das OPBG ist das größte Kinderkrankenhaus Italiens und eines der renommiertesten in Europa. Es ist ein Referenzzentrum für alle pädiatrischen Fachgebiete und genießt nationale sowie internationale Anerkennung. Im OPBG stehen mehr als 40 verschiedene Fachgebiete sowie eine angemessene Infrastruktur für eine hochwertige und multidisziplinäre Versorgung zur Verfügung. Die klinische Tätigkeit umfasst jährlich etwa 27.000 stationäre Aufnahmen, 77.000 Aufnahmen in die Tagesklinik, 6.000 ambulante Operationen und rund 1.700.000 ambulante Behandlungen.

Die klinische Tätigkeit des Krankenhauses geht Hand in Hand mit der wissenschaftlichen Forschung, deren Ziel die ständige Verbesserung und Innovation diagnostischer und therapeutischer Verfahren ist. Die Forschungslabore der OPBG befinden sich in einer 5.000 Quadratmeter großen Einrichtung, die vollständig mit Hightech-Systemen für die „-omik“-Forschung ausgestattet ist. In den letzten Jahren hat die OPBG zur Identifizierung von mehr als 50 neuen Genen beigetragen, die mit seltenen Krankheiten oder Erkrankungen in Verbindung stehen.

OPBG ist intensiv an Aus- und Weiterbildungsprogrammen im Rahmen von Studiengängen und Aufbaustudiengängen beteiligt (Kooperation mit der Universität Tor Vergata, Rom, Italien). Darüber hinaus ist OPBG ein vom italienischen Gesundheitsministerium akkreditierter Anbieter für medizinische Fortbildung (CME).

OPBG ist die zentrale Anlaufstelle für ORPHANET in Italien und arbeitet mit mehr als 300 italienischen Patientenverbänden sowie über 7.000 klinischen Zentren zusammen, die auf regionaler, nationaler, europäischer und globaler Ebene im Bereich genetischer und seltener Erkrankungen tätig sind.

Das Krankenhaus erfüllt die Qualitätsstandards der Joint Commission International (JCI) für die klinische Versorgung (letzte Bewertung im Oktober 2015).

Der wissenschaftliche Direktor der OPBG, Prof. Bruno Dallapiccola, wurde zum italienischen Vertreter im EUCERD und seit 2014 im CEGRD ernannt; in dieser Funktion wurde er für die nächsten drei Jahre bestätigt. Prof. Dallapiccola war an der Ausarbeitung des ersten Nationalen Plans für seltene Krankheiten in Italien beteiligt und leitet derzeit die Arbeitsgruppe, die mit der Ausarbeitung des zweiten Nationalen Plans betraut ist. Er ist Mitglied des Hochrangigen Rates beim italienischen Gesundheitsministerium und Mitglied des Nationalen Ausschusses für Bioethik.