Servicio Clínico de Asesoramiento Genético
IRCCS Hospital Pediátrico Bambino Gesù – SEDE DE GIANICOLO
Piazza S. Onofrio, 4
00165 ROMA
ITALIA
Plomo
Dr. Davide Vecchio
Correo: direzione.scientifica@opbg.it
Ámbito de aplicación
El ámbito de especialización del Centro OPBG de Roma, perteneciente a la Red Europea de Referencia (ERN) ITHACA, abarca todos los síndromes que presentan anomalías del desarrollo y/o discapacidad intelectual (DI). Aproximadamente 1 de cada 40 recién nacidos presenta una malformación congénita (261 de cada 10 000 fetos y recién nacidos, según los informes de EuroCAt), y 1 de cada 40 presenta DI. Por lo tanto, entre 3 y 5 % de todos los nacimientos humanos presentan o desarrollarán una anomalía del desarrollo, de las cuales al menos entre 25 y 50 % son de origen genético o genómico. La competencia y el ámbito de especialización del Centro de Burdeos ITHACA incluyen:
- más de 5.500 síndromes dismórficos y de anomalías congénitas múltiples (MCA) (recogidos en la Base de Datos de Dismorfología de Londres), entre los que se incluyen más de 3.000 enfermedades monogénicas, todas las anomalías cromosómicas (la mayoría de ellas solo detectables mediante tecnologías de microarrays), anomalías dismórficas multifactoriales y esporádicas, y embriopatías y fetopatías de origen ambiental
- >1.500 formas monogénicas y cientos de formas cromosómicas de discapacidad intelectual, con o sin trastorno del espectro autista (TEA) asociado.
Atención a los pacientes
La actividad del OPBG se centra en las necesidades de los pacientes y sus familias, especialmente en el ámbito de las enfermedades raras y los trastornos de discapacidad intelectual, tanto diagnosticados como no diagnosticados. La Unidad de Enfermedades Raras y Genética Médica del OPBG participa plenamente en el diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento de estos pacientes, y atiende a unos 3.500 pacientes al año.
Organización del Centro ERN ITHACA de Roma (OPBG)
El OPBG es un Instituto Científico de Investigación, Hospitalización y Asistencia Sanitaria (IRCCS según la legislación italiana), que ofrece asistencia sanitaria avanzada a los niños y lleva a cabo actividades de investigación básica, clínica y traslacional. El OPBG es el hospital infantil más grande de Italia y uno de los más prestigiosos de Europa. Es un centro de referencia para todas las especialidades pediátricas y goza de reconocimiento a nivel nacional e internacional. En el OPBG se ofrecen más de 40 especialidades diferentes y se dispone de infraestructuras adecuadas para una atención multidisciplinar de alta calidad. Las actividades clínicas consisten en aproximadamente 27 000 ingresos hospitalarios, 77 000 ingresos en hospital de día, 6 000 intervenciones de cirugía ambulatoria y alrededor de 1 700 000 consultas externas al año.
Las actividades clínicas del hospital se desarrollan en paralelo a su investigación científica, con el objetivo de mejorar e innovar constantemente los procedimientos diagnósticos y terapéuticos. Los laboratorios de investigación de OPBG se encuentran en unas instalaciones de 5.000 metros cuadrados, totalmente equipadas con sistemas de alta tecnología para el estudio de las «-ómicas». En los últimos años, OPBG ha contribuido a la identificación de más de 50 nuevos genes asociados a enfermedades o afecciones raras.
OPBG participa activamente en programas de formación y capacitación tanto en estudios de grado como de posgrado (en colaboración con la Universidad Tor Vergata de Roma, Italia). Además, OPBG es un centro acreditado por el Ministerio de Sanidad italiano para impartir formación médica continua (FMC).
La OPBG es el punto de referencia de ORPHANET en Italia y colabora con más de 300 asociaciones de pacientes italianas y más de 7.000 centros clínicos activos en el ámbito de las enfermedades genéticas y raras a nivel regional, nacional, europeo y mundial.
El hospital cumple con los estándares de calidad de la Joint Commission International (JCI) en materia de atención clínica (última evaluación en octubre de 2015).
El director científico de la OPBG, el profesor Bruno Dallapiccola, ha sido nombrado representante italiano en la EUCERD y, desde 2014, en el CEGRD, cargo en el que ha sido confirmado para los próximos tres años. El profesor Dallapiccola ha participado en la elaboración del primer Plan Nacional sobre Enfermedades Raras en Italia y actualmente preside el grupo de trabajo encargado de redactar el Segundo Plan Nacional. Es miembro del Consejo de Alto Nivel del Ministerio de Sanidad italiano y miembro del Comité Nacional de Bioética.