Últimas noticias
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Inscríbete ya: Escuela de invierno de diagnóstico fetal multidisciplinar 2026
La Escuela de Invierno sobre Diagnóstico Fetal tiene como objetivo subsanar una laguna formativa en materia de fenotipado fetal, análisis genético e interpretación de datos. Se trata de un curso de un solo día que incluirá clases teóricas básicas y talleres en profundidad sobre fenotipado, pruebas genómicas prenatales y sus implicaciones para el asesoramiento genético. Para concluir, el programa establecerá un puente entre los campos tratados mediante casos interdisciplinares […]
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Clínica ITHACA en línea – 23 de octubre
La Clínica ITHACA es un foro multidisciplinar que reúne a médicos, genetistas moleculares e investigadores en la plataforma CPMS con el fin de ofrecer recomendaciones de expertos sobre casos complejos. Más allá de una consulta habitual, se trata de una oportunidad para aprovechar la inteligencia colectiva de nuestra red con el objetivo de lograr un impacto médico significativo. Fecha: 23 de octubre | 15:00-16:30 Lugar: Plataforma CPMS Formulario de inscripción: […]
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10.º Encuentro Internacional sobre Enfermedades Raras de la vía RAS-MAPK
El 10.º Encuentro Internacional sobre Enfermedades Raras de la Vía RAS-MAPK tendrá lugar en Roma los días 12 y 13 de octubre de 2026. Ya está abierto el plazo de inscripción y envío de resúmenes a través de la página web del encuentro: https://ern-ithaca.eu/events/rasopathie/. Temas principales: Al igual que en los encuentros anteriores, los organizadores invitarán a expertos seleccionados a presentar sus investigaciones, pero también se aceptan resúmenes sobre sus propios temas de investigación […]
Convocatorias abiertas
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octubre 14, 2026
16p13.3 duplication-triplication involving ATP6V0C
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octubre 13, 2026
Clinical trial in adults with distal arthrogryposis type 5 – PIEZO2 gain of function variants.
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octubre 13, 2026
Genotype-Phenotype correlation in BUB1-related disorders, natural history study and development of therapies
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octubre 13, 2026
Characterising the adult phenotype and natural history of Sotos syndrome
