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Inicio > Nuestras actividades de investigación > Lista de publicaciones > Variants of SOS2 are a rare cause of Noonan syndrome with particular predisposition for lymphatic complications

Variants of SOS2 are a rare cause of Noonan syndrome with particular predisposition for lymphatic complications

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ATP1A2- and ATP1A3-associated early profound epileptic encephalopathy and polymicrogyria
Expanding the phenotype associated to KMT2A variants: overlapping clinical signs between Wiedemann-Steiner and Rubinstein-Taybi syndromes
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