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Inicio > Nuestras actividades de investigación > Lista de publicaciones > Incidental finding of APC deletion in a child: double trouble or double chance? – a case report

Incidental finding of APC deletion in a child: double trouble or double chance? – a case report

Navegación de entradas

A novel de novo DDX3X missense variant in a female with brachycephaly and intellectual disability: a case report
The recurrent missense mutation p.(Arg367Trp) in YARS1 causes a distinct neurodevelopmental phenotype
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