Presidente y copresidente del grupo de trabajo
Presidente: Prof. Giovanni Mosiello
(Roma)
Copresidente: Jean-Marie Jouannic
(París)
Disrafismos espinales Son un grupo de síndromes de malformaciones congénitas poco frecuentes que afectan a la columna vertebral del bebé. Síndrome de espina bífida ¿Forma parte esta afección concreta de este grupo más amplio? Este grupo de trabajo se centra en mejorar la atención tanto del síndrome de espina bífida como de otros tipos de disrafismos espinales.
Estos trastornos requieren conocimientos especializados multidisciplinares, que se enmarcan principalmente en el ámbito de dos ERN: la ERN-ITHACA (síndromes malformativos) y la eUROGEN (enfermedades urogenitales). El Grupo de Trabajo sobre la espina bífida y otros disrafismos (SBoD) tiene, por tanto, la particularidad de ser un grupo de trabajo inter-ERN. Su objetivo principal es la elaboración de documentos de atención para ambas redes europeas de referencia (ERN).
Elaboración de una declaración de consenso de expertos sobre el SBoD
Este grupo de trabajo ha reunido a un equipo de expertos multidisciplinares de las dos redes europeas de referencia (ERN) para revisar las recomendaciones nacionales existentes sobre los disrafismos espinales y para publicar una nueva guía europea declaración de consenso de expertos.
También se encargará de elaborar, a partir de este informe pericial, un versión en inglés de fácil comprensión para los pacientes, y facilitar traducciones de este documento a otras lenguas europeas, con el fin de que la información sea lo más accesible posible.
Para obtener más información sobre las declaraciones de consenso de expertos y las guías clínicas, puedes visitar nuestra página web sobre el Grupo de trabajo sobre las directrices ERN-ITHACA.
Elaboración de otros documentos de atención para SBoD
Este grupo de trabajo se dedica a difundir conocimientos médicos sobre la espina bífida y los trastornos asociados, proporcionando nueva Orphacodes en el caso de las disrafias espinales (consulta nuestra página sobre Orphanet), y ampliando el Ontología del fenotipo humano base de datos con nuevas descripciones de fenotipos fetales (véase «¿Qué es el...?» Proyecto «Ontología del Fenotipo Humano»).
Cirugía fetal
Dado que los defectos de la columna vertebral pueden detectarse y, en ocasiones, tratarse antes del nacimiento, este grupo de trabajo cuenta con un equipo de trabajo dedicado a facilitar el acceso a la cirugía fetal.
Este grupo de trabajo se dedica a identificar y identificar qué centros de la red ITHACA cuentan con experiencia en cirugía fetal. Esta lista resultará de ayuda tanto para los profesionales sanitarios como para los propios pacientes y sus familias.
También tiene previsto adoptar una conjunto de datos específico para descripciones prenatales y posnatales de las disrafias espinales, incluido un conjunto de datos para la cirugía fetal, y sobre el seguimiento de los pacientes con SBoD en la base de datos. Este proyecto forma parte del metarregistro ILIAD, que puedes consultar aquí:
También organizaremos un nuevo taller dirigido a profesionales del ámbito de la cirugía fetal para reunirse, debatir e intercambiar conocimientos.