CENTRO HOSPITALARIO UNIVERSITARIO DE MONTPELLIER
191, avenida del Doyen Giraud
34295 Montpellier Cedex 5
Plomo
Ámbito de aplicación
El ámbito de especialización del Centro de Montpellier de la Red Europea de Referencia (ERN) ITHACA abarca todos los síndromes que presentan anomalías del desarrollo y/o discapacidad intelectual (DI). Aproximadamente 1 de cada 40 recién nacidos presenta una malformación congénita (261 de cada 10 000 fetos y recién nacidos según los informes de EuroCAt), y 1 de cada 40 presenta DI. Por lo tanto, entre 3 y 5 % de todos los nacimientos humanos presentan o desarrollarán una anomalía del desarrollo, de las cuales al menos entre 25 y 50 % son de origen genético o genómico. La competencia y el ámbito de especialización del Centro de Burdeos ITHACA incluyen:
- más de 5.500 síndromes dismórficos y de anomalías congénitas múltiples (MCA) (recogidos en la Base de Datos de Dismorfología de Londres), entre los que se incluyen más de 3.000 enfermedades monogénicas, todas las anomalías cromosómicas (la mayoría de ellas solo detectables mediante tecnologías de microarrays), anomalías dismórficas multifactoriales y esporádicas, y embriopatías y fetopatías de origen ambiental
- >1.500 formas monogénicas y cientos de formas cromosómicas de discapacidad intelectual, con o sin trastorno del espectro autista (TEA) asociado.
Atención a los pacientes
La población regional atendida por el Centro de Montpellier asciende a más de 5,893 millones de habitantes (Occitania). El HCP es uno de los dos hospitales de la región de Occitania que cuenta con un departamento de genética y es el único HCP de la red ERN ITHACA de esta región.
El Centro de Referencia de Montpellier (CLAD-SOOR) está ubicado en el Hospital Universitario de Montpellier y obtuvo la certificación en Francia en 2004. El CLAD-SOOR atiende a pacientes de cualquier edad, desde la etapa fetal hasta la edad adulta, así como a mujeres embarazadas. El CLAD-SOOR agrupa todas las consultas de genética, incluido el diagnóstico preimplantacional, del sur de Francia, y su actividad se centra en gran medida en las anomalías del desarrollo y en los síndromes de malformación. El CLAD-SOOR asume las funciones de asesoramiento especializado y coordinación de la atención médica, paramédica, psicológica y social. El departamento de Genética contribuye a la atención ofreciendo diagnóstico genético, pruebas genéticas, cribado familiar, asesoramiento genético, evaluación neuropsicológica, diagnóstico prenatal, seguimiento del diagnóstico preimplantacional y atención a pacientes con MCA y DI, así como ensayos terapéuticos en el ámbito de las anomalías del desarrollo. El departamento clínico cuenta con 7 médicos genetistas, 1 asesor genético, 2 enfermeros y 2 psicólogos. El centro de atención sanitaria mantiene un estrecho contacto con una red dedicada a las enfermedades raras de la región de Occitania. https://www.reseau-maladies-rares.fr/. Esta red permite a los pacientes acceder fácilmente a una atención específica y a profesionales especializados en enfermedades raras fuera del HCP, es decir, en toda la región de Occitania. Los pacientes son atendidos en consultas externas o en la unidad de hospitalización de día. El departamento cuenta con tres laboratorios: de biología molecular (que incluye instalaciones de NGS), de citogenética (que incluye tecnología de microarrays) y de patología fetal. El departamento colabora con el departamento de neurología infantil, que contribuye a la atención de los trastornos metabólicos y la epilepsia infantil. Dada la amplia zona geográfica que debe cubrir el CLAD-SOOR, tenemos previsto ofrecer teleconsultas.
Organización del Centro
El CHU de Montpellier es uno de los hospitales más grandes de Francia (con más de 309 camas pediátricas y una maternidad con 3.900 partos). Ofrece una cobertura completa de atención general y especializada para niños y mujeres embarazadas, en particular: un servicio de genética médica que ofrece consultas genéticas para niños, adultos y mujeres embarazadas; un servicio de neurología infantil y trastornos metabólicos; un servicio de psiquiatría infantil que ofrece diagnóstico y atención multidisciplinares para niños con discapacidad intelectual; departamentos de pediatría general, cardiología pediátrica, nefrología, cirugía, ortopedia, otorrinolaringología, oftalmología…; servicios de diagnóstico prenatal; apoyo técnico completo, que incluye laboratorios médicos clásicos, diagnóstico por imagen, análisis biológicos, electrofisiología, análisis genéticos (matrices, NGS) y patología fetal. La Unidad de Genética, núcleo de esta solicitud, se encarga del diagnóstico genético, las pruebas genéticas, el cribado familiar, el asesoramiento genético, el diagnóstico prenatal, el diagnóstico preimplantacional, el seguimiento y la atención de pacientes con MCA y discapacidad intelectual, así como de ensayos terapéuticos en el ámbito de las anomalías del desarrollo (síndrome del X frágil, trisomía 21, contacto con la empresa Takeda en relación con el síndrome de Kabuki...).
El coordinador del centro de referencia es el director de la red de enfermedades raras de la región de Occitania. https://www.reseau-maladies-rares.fr/
El HCP se dedica a las enfermedades raras, especialmente a los defectos congénitos con afectación craneofacial, como el síndrome de Treacher-Coillins, así como a las enfermedades debidas a variantes patógenas en genes implicados en la regulación de la cromatina (síndrome de Kabuki, CDK13, YY1, etc.).