ERN-ITHACA – Essen Center

Institut für Humangenetik
Universitätsklinikum Essen
Universität Duisburg-Essen
Hufelandstrasse 55
D-45122 Essen
GERMANY

Plomo

Ámbito de aplicación

El ámbito de especialización de nuestro centro, como miembro de la Red de Referencia Europea (ERN) ITHACA, abarca los síndromes que presentan discapacidad intelectual (DI) y/o malformaciones congénitas raras, con especial interés en las diferentes formas de malformaciones craneofaciales. Aproximadamente 1 de cada 40 recién nacidos presenta una malformación congénita y hasta 2% padecen o presentarán DI, causada por diferentes enfermedades que, consideradas individualmente, son raras, entre las cuales hasta 50% son de origen genético o genómico. La competencia y el ámbito de especialización del Centro de Düsseldorf ITHACA incluyen:

• más de 5.500 síndromes dismorfológicos y de anomalías congénitas múltiples (ACM) (recogidos en la Base de Datos de Dismorfología de Londres), que incluyen enfermedades monogénicas, anomalías cromosómicas (detectables mediante análisis cromosómico convencional y/o tecnología CGH-Array), anomalías multifactoriales o esporádicas, así como embriopatías y fetopatías de origen ambiental
• >1.500 formas monogénicas y cientos de formas cromosómicas de discapacidad intelectual, con o sin trastorno del espectro autista (TEA) asociado.

Atención a los pacientes

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Organización del centro

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