ERN-ITHACA – Bologna Center

U.O. di Pediatria – Ambulatorio Malattie Rare, Sindromologia e Auxologia
Dipartimento della Salute della Donna, del Bambino e dell’Adolescente
Policlinico S. Orsola-Malpighi – Area S. Orsola
Via Massarenti 9
40138 BOLOGNA
ITALIA

Plomo

Ámbito de aplicación

Nuestra especialidad, como centro de la Red de Referencia Europea (ERN) ITHACA, abarca todos los síndromes que presentan anomalías del desarrollo y/o discapacidad intelectual (DI). Aproximadamente 1 de cada 40 recién nacidos presenta una malformación congénita (261 de cada 10 000 fetos y recién nacidos, según los informes de EuroCAt), y 1 de cada 40 presenta DI. Por lo tanto, entre 3 y 5 de cada 16 nacimientos presentan o desarrollarán una anomalía del desarrollo, de los cuales al menos entre 25 y 50 son de origen genético o genómico. Esta enorme población representa, en realidad, la yuxtaposición de un número muy elevado de trastornos raros a nivel individual que presentan una diversidad extrema de causas y fenotipos. La competencia y el ámbito de especialización de este centro ITHACA incluyen:

• más de 5.500 síndromes dismórficos y de anomalías congénitas múltiples (MCA) (recogidos en la Base de Datos de Dismorfología de Londres), entre los que se incluyen más de 3.000 enfermedades monogénicas, todas las anomalías cromosómicas (la mayoría de ellas solo detectables mediante tecnologías de microarrays), anomalías dismórficas multifactoriales y esporádicas, y embriopatías de origen ambiental
• >1.500 formas monogénicas y cientos de formas cromosómicas de discapacidad intelectual, con o sin trastorno del espectro autista (TEA) asociado

Atención a los pacientes

La población regional