ERN-ITHACA – Centro de Gdansk

Centro Clínico Universitario de Gdansk, Polonia
Centro de Enfermedades Raras, adscrito al Departamento de Pediatría, Hematología y Oncología y a la Clínica de Genética
Ul. Dębinki, 7
80-952 Gdańsk,
POLONIA

Plomo

Ámbito de aplicación

El ámbito de especialización de nuestro centro, como miembro de la Red Europea de Referencia (ERN) ITHACA, abarca todos los síndromes que presentan anomalías del desarrollo y/o discapacidad intelectual (DI). Aproximadamente 1 de cada 40 recién nacidos presenta una malformación congénita (261 de cada 10 000 fetos y recién nacidos según los informes de EuroCAT), y 1 de cada 40 presenta DI. Por lo tanto, entre 3 y 5 % de todos los nacimientos humanos presentan o desarrollarán una anomalía del desarrollo, de las cuales al menos entre 25 y 50 % son de origen genético o genómico. Esta enorme población representa, en realidad, la yuxtaposición de un número muy elevado de trastornos que, considerados individualmente, son raros y que presentan una diversidad extrema de causas y fenotipos. La competencia y el ámbito de especialización de este centro ITHACA incluyen:

• más de 5.500 síndromes dismórficos y de anomalías congénitas múltiples (MCA) (recogidos en la Base de Datos de Dismorfología de Londres), entre los que se incluyen más de 3.000 enfermedades monogénicas, todas las anomalías cromosómicas (la mayoría de ellas solo detectables mediante tecnologías de microarrays), anomalías dismórficas multifactoriales y esporádicas, y embriopatías de origen ambiental
• >1.500 formas monogénicas y cientos de formas cromosómicas de discapacidad intelectual, con o sin trastorno del espectro autista (TEA) asociado*

Atención a los pacientes

El objetivo del Centro de Enfermedades Raras (RDC) es proporcionar una atención médica multidisciplinar coordinada a las personas con enfermedades raras, teniendo en cuenta las necesidades individuales del paciente y de su familia. El Centro atiende determinadas enfermedades raras en niños mediante ingresos hospitalarios y atención ambulatoria. Durante las visitas breves, proporcionamos atención multidisciplinar de acuerdo con directrices específicas y especializadas, con el fin de mejorar la calidad de vida de los pacientes y, en la medida de lo posible, su tratamiento.

Actualmente estamos poniendo en marcha procedimientos piloto para la transición asistencial de la infancia a la edad adulta.

El RDS, como parte de un hospital altamente especializado, puede ofrecer la atención de neurólogos, endocrinólogos, cirujanos, cardiólogos, oftalmólogos, otorrinolaringólogos y nefrólogos. El equipo del RDS cuenta con 5 genetistas clínicos y 4 residentes que participan en las consultas genéticas para los niños y sus familias. Todos los pacientes reciben la información escrita necesaria sobre su enfermedad específica, además de datos adicionales sobre las asociaciones de pacientes y los ensayos clínicos disponibles. Mantenemos contacto con la mayoría de las asociaciones de pacientes polacas y organizamos conferencias y talleres conjuntos.

Hay cuatro departamentos de pediatría que forman parte de las redes ERN (ERNICA, PaedCan, ERKnet y E-urogen). Además, cuentan con especialistas en fisioterapia, terapia ocupacional, psicólogos, logopedas, trabajadores sociales, etc.

La mayoría de los especialistas de la UCC son, al mismo tiempo, profesores e investigadores de la Universidad de Medicina de Gdansk.

 Las completas instalaciones de diagnóstico por imagen y de laboratorio para niños permiten realizar las diagnóstico y los procedimientos de consulta necesarios para una determinada enfermedad, así como para determinar los pasos a seguir, incluyendo la rehabilitación y la atención psicológica. El Centro presta asistencia en determinadas áreas relacionadas con las enfermedades raras, en las que cuenta con competencias específicas derivadas de los conocimientos adquiridos y la experiencia clínica, la colaboración con asociaciones de pacientes y la participación en proyectos de investigación y congresos.

Las clínicas participan de forma individual en ensayos clínicos y aplican terapias específicas. Como uno de los primeros centros del país, el RDS también ofrece atención personalizada a domicilio, aprovechando las posibilidades que brindan la plataforma digital y la telemedicina. La UCC también imparte una amplia formación a las familias y a las personas que participan en el cuidado de un paciente con una enfermedad rara.

Organización del centro

El Centro Médico Universitario de Gdansk es uno de los hospitales más grandes de Polonia y cuenta con más de 1.100 camas disponibles,  4.600 empleados, 128.000 ingresos al año (22.000 hospitalizaciones infantiles) y unas 350.000 consultas en los servicios de atención ambulatoria (500.000 consultas infantiles), además de 75 años de tradición. El Centro Médico Universitario de Gdansk ofrece una atención integral en todas las especialidades médicas, incluidos procedimientos altamente especializados. El Centro cuenta con los recursos necesarios, con un número adecuado de quirófanos, unidades de cuidados intensivos y salas de aislamiento, así como con un gran número de especialistas altamente cualificados. Presta servicio a aproximadamente 3 millones de habitantes.

El LGK (Laboratorio de Genética Clínica), nuestro laboratorio acreditado y con certificación internacional, propiedad del distrito hospitalario, realiza todas las pruebas citogenéticas necesarias, así como una serie de pruebas moleculares, entre las que se incluyen el aCGH y determinados paneles genéticos de NGS.

El Centro de Diagnóstico por Imagen es uno de los centros de diagnóstico por imagen más grandes de Polonia y sus servicios cuentan con acreditación completa. Sus servicios (por ejemplo, radiografías, tomografías, ecografías, TAC, resonancias magnéticas, gammagrafías y PET-TAC) cubren las necesidades de todas las especialidades, incluidas las nuestras y aquellas a las que podamos tener que recurrir.