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Inicio > Nuestras actividades de investigación > Lista de publicaciones > De Novo SOX6 Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome Associated with ADHD, Craniosynostosis, and Osteochondromas

De Novo SOX6 Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome Associated with ADHD, Craniosynostosis, and Osteochondromas

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Foetal onset of EIF2B related disorder in two siblings: cerebellar hypoplasia with absent Bergmann glia and severe hypomyelination
 Functional and genetic analyses of ZYG11B provide evidences for its involvement in OAVS
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