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Inicio > Nuestras actividades de investigación > Lista de publicaciones > Absence of GP130 cytokine receptor signaling causes extended Stüve-Wiedemann syndrome

Absence of GP130 cytokine receptor signaling causes extended Stüve-Wiedemann syndrome

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Defining the clinical phenotype of Saul-Wilson syndrome
Biallelic mutations in WRAP53 result in dysfunctional telomeres, Cajal bodies and DNA repair, thereby causing Hoyeraal-Hreidarsson syndrome
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