ERN-ITHACA – Centro de Zagreb

Hospital Infantil de Zagreb
Calle Vjekoslav Klaić, 16
10 000, Zagreb
CROACIA

Plomo

Ámbito de aplicación

El ámbito de especialización de nuestro centro, como miembro de la Red Europea de Referencia (ERN) ITHACA, abarca todos los síndromes que presentan anomalías del desarrollo y/o discapacidad intelectual (DI). Aproximadamente 1 de cada 40 recién nacidos presenta una malformación congénita (261 de cada 10 000 fetos y recién nacidos, según los informes de EuroCAt), y 1 de cada 40 presenta DI. Por lo tanto, entre 3 y 5 % de todos los nacimientos humanos presentan o desarrollarán una anomalía del desarrollo, de las cuales al menos entre 25 y 50 % son de origen genético o genómico. Esta enorme población representa, en realidad, la yuxtaposición de un número muy elevado de trastornos raros a nivel individual que presentan una diversidad extrema de causas y fenotipos. La competencia y el ámbito de especialización de este centro ITHACA incluyen:

• más de 5.500 síndromes dismórficos y de anomalías congénitas múltiples (MCA), entre los que se incluyen más de 3.000 enfermedades monogénicas, todas las anomalías cromosómicas (la mayoría de ellas detectables únicamente mediante tecnologías de microarrays), anomalías dismórficas multifactoriales y esporádicas, y embriopatías de origen ambiental
• >3.000 formas monogénicas y cientos de formas cromosómicas de discapacidad intelectual, con o sin trastorno del espectro autista (TEA) asociado

Atención a los pacientes

El Hospital Infantil de Zagreb (Klinika za dječje bolesti Zagreb – KDB) ofrece atención quirúrgica integral, así como seguimiento clínico y ambulatorio pediátrico a todos los pacientes con anomalías congénitas —excepto las cardiopatías— desde el nacimiento hasta la edad adulta. La atención postoperatoria se lleva a cabo a través de la unidad de cuidados intensivos y el seguimiento ambulatorio.

El Departamento de Genética Médica y Salud Reproductiva ofrece evaluación clínica, pruebas genéticas y asesoramiento genético para diversos trastornos genéticos a pacientes de todas las edades. La evaluación rutinaria incluye un examen clínico realizado por un pediatra o un genetista médico, datos sobre los antecedentes familiares, antropometría (peso, estatura y perímetro craneal), análisis del árbol genealógico, evaluación otorrinolaringológica y oftalmológica, así como la valoración por parte de un neurólogo pediátrico, un psiquiatra, logopedas y terapeutas ocupacionales, y otros especialistas en función de las características clínicas. El KDB también ofrece logopedia y terapia ocupacional, tratamiento de trastornos alimentarios y fisioterapia. El Laboratorio de Genética Médica lleva a cabo métodos de citogenética clásica, cariotipado molecular (MLPA —amplificación multiplex dependiente de ligación—, MS-MLPA y microarray cromosómico), análisis genómico, secuenciación clínica del exoma, pruebas genéticas de panel para la pérdida auditiva y la sordera, síndromes genéticos y pruebas genéticas específicas para enfermedades monogénicas: distrofia muscular de Duchenne-Becker, síndrome de Rett, acondroplasia/hipocondroplasia, síndrome del X frágil, trastornos del desarrollo neurológico, enfermedades del tejido conectivo, genodermatosis, enfermedades cardíacas y renales, trastornos congénitos de la vista y la audición.  Cada año se realizan pruebas genéticas a 2 300 pacientes, mientras que se lleva a cabo una evaluación diagnóstica clínica integral a 1 700 pacientes con anomalías congénitas, autismo o discapacidad intelectual.

Como parte de la red EUROCAT (red europea de registros poblacionales), se lleva a cabo un seguimiento epidemiológico de las anomalías congénitas en cinco regiones croatas, que abarcan aproximadamente el 18% de la población croata.

Organización del centro

El KDB es el hospital pediátrico más grande y completo de Croacia. Guiado por los principios de la medicina pediátrica integrada, en colaboración con instituciones asociadas y académicas, y de conformidad con la Convención Internacional sobre los Derechos del Niño (UNCRC), el Hospital Infantil de Zagreb (KDB) presta asistencia médica hospitalaria a unos 7 000 niños al año. Cada año, alrededor de 25 000 niños reciben seguimiento o atención ambulatoria.

El KDB atiende las necesidades sanitarias de los niños en todo el territorio de la República de Croacia (con una población total de unos 4 millones de personas), así como en los países vecinos. El tratamiento de los pacientes se lleva a cabo mediante atención hospitalaria, con una capacidad de 75 camas en el Departamento de Pediatría, y a través de consultas externas especializadas en la Policlínica. Como parte integrante de la Clínica Pediátrica, existe una Policlínica de Psiquiatría Infantil y Adolescente que se encarga del diagnóstico y el tratamiento de los trastornos del desarrollo neurológico, así como de diversos trastornos psiquiátricos que se manifiestan durante la infancia.

La Clínica de Cirugía Pediátrica del KDB es el centro de cirugía pediátrica más grande de la República de Croacia (83 camas) y ofrece intervenciones quirúrgicas rutinarias, así como cirugías de anomalías congénitas más complejas y poco frecuentes, salvo los defectos cardíacos. La unidad de cuidados intensivos proporciona atención postoperatoria a los pacientes pediátricos y quirúrgicos más graves. Como parte de la atención sanitaria integral, también se ofrecen servicios de diagnóstico radiológico que abarcan ecografías, radiografías, resonancia magnética y tomografía computarizada. El servicio de diagnóstico de laboratorio permite realizar diversos tipos de análisis hematológicos, bioquímicos y microbiológicos.

Gracias a su dilatada experiencia y a la calidad de su atención sanitaria, el KDB es la sede de tres centros de referencia del Ministerio de Sanidad de la República de Croacia, así como centro de formación para estudiantes y residentes. En colaboración con instituciones académicas nacionales e internacionales, el KDB participa en proyectos de investigación científica. Los resultados de estas actividades se presentan en congresos científicos y profesionales y se publican en revistas indexadas (Medline, Current Contents).