NON-CODING GENOME AND HUMAN DISEASE
Recent developments in genomic technologies have enabled the genome-wide identification of regulatory elements and chromatin interactions, controlling the spatiotemporal gene expression. In this webinar, we will explore the significant involvement of non-coding genome in various human diseases, a rapidly evolving field of human genomics.
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Public : Clinicians
Date: Sept 23 at 5 PM (CET)
GENETICS AND UNIQUE POPULATIONS: THE CASE OF THE FINNISH, ROMA & IRISH TRAVELLERS
Europa está formada por numerosas poblaciones diferentes, tanto autóctonas como aquellas que han emigrado a lo largo de los siglos. Las distintas barreras de acceso a la asistencia sanitaria hacen que las enfermedades raras y ultrararas puedan concentrarse en algunas de estas poblaciones. Algunas tienen normas culturales propias que pueden diferir de las de la población general o pueden tener más dificultades para acceder a los profesionales sanitarios. Es importante que los profesionales clínicos que trabajan con estas poblaciones comprendan los problemas específicos a los que se enfrentan las comunidades de su zona. ¿Cómo podemos llegar a estas comunidades y cómo puede la UE ayudar a reducir las barreras de acceso? Este seminario web responde a estas preguntas analizando el contexto de la UE y las necesidades específicas de estas poblaciones.
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Public : all
Date: Oct 14 at 5 PM (CET)
REPRODUCTIVE GENETIC CARRIER SCREENING (V1)
Genomic sequencing technology allows for identification of reproductive couples with an increased chance, as compared with that in the general population, of having a child with an autosomal recessive or X-linked genetic condition. As reproductive genetic carrier screening is being implemented inconstantly throughout Europe, it is time to review and discuss where the main medical, technical and ethical stakes stand.
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Public : Professionals from several ERN dealing with rare genetic diseases
Date: Oct 21 at 5 PM (CET)