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Inicio > Nuestras actividades de investigación > Lista de publicaciones > A BBS1 SVA F retrotransposon insertion is a frequent cause of Bardet-Biedl syndrome

A BBS1 SVA F retrotransposon insertion is a frequent cause of Bardet-Biedl syndrome

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Missense variants in DPYSL5 cause a neurodevelopmental disorder with corpus callosum agenesis and cerebellar abnormalities
Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction
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