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Inicio > Nuestras actividades de investigación > Lista de publicaciones > A new mutational hotspot in the SKI gene in the context of MFS/TAA molecular diagnosis

A new mutational hotspot in the SKI gene in the context of MFS/TAA molecular diagnosis

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Exome sequencing identifies the first genetic determinants of sirenomelia in humans
Phenotypic spectrum of TGFB3 disease‐causing variants in a Dutch‐French cohort and first report of a homozygous patient
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