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Co-Occurring Heterozygous CNOT3 and SMAD6 Truncating Variants: Unusual Presentation and Refinement of the IDDSADF Phenotype

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Congenital Craniofacial Plexiform Neurofibroma in Neurofibromatosis Type 1
Adducted Thumb and Peripheral Polyneuropathy: Diagnostic Supports in Suspecting White-Sutton Syndrome: Case Report and Review of the Literature
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