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Inicio > Nuestras actividades de investigación > Lista de publicaciones > Confirmation and Expansion of the Phenotype Associated with the Recurrent p.Val837Met Variant in TRPM3

Confirmation and Expansion of the Phenotype Associated with the Recurrent p.Val837Met Variant in TRPM3

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A. Triple diagnosis of Wiedemann‐Steiner, Waardenburg and DLG3‐related intellectual disability association found by WES: A case report
Excess of de novo variants in genes involved in chromatin remodelling in patients with marfanoid habitus and intellectual disability
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