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Inicio > Nuestras actividades de investigación > Lista de publicaciones > Costello syndrome: Clinical phenotype, genotype, and management guidelines

Costello syndrome: Clinical phenotype, genotype, and management guidelines

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Clinical aspects of a large group of adults with Angelman syndrome
Biallelic variants in BRCA1 gene cause a recognisable phenotype within chromosomal instability syndromes reframed as BRCA1 deficiency
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