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Dopachrome tautomerase variants in patients with oculocutaneous albinism

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Relaciones entre el rendimiento cognitivo y la rehabilitación, la atención médica y el apoyo social que reciben los niños franceses con síndrome de Prader-Willi
Clinical and neuroimaging findings in 33 patients with MCAP syndrome: A survey to evaluate relevant endpoints for future clinical trials
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