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Inicio > Nuestras actividades de investigación > Lista de publicaciones > Loss-of-function and missense variants in NSD2 cause decreased methylation activity and are associated with a distinct developmental phenotype

Loss-of-function and missense variants in NSD2 cause decreased methylation activity and are associated with a distinct developmental phenotype

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DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder
Establishing the phenotypic spectrum of ZTTK syndrome by analysis of 52 individuals with variants in SON
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