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Inicio > Nuestras actividades de investigación > Lista de publicaciones > Whole-genome sequencing reveals complex chromosome rearrangement disrupting NIPBL in infant with Cornelia de Lange syndrome

Whole-genome sequencing reveals complex chromosome rearrangement disrupting NIPBL in infant with Cornelia de Lange syndrome

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Rare variants in dynein heavy chain genes in two individuals with situs inversus and developmental dyslexia: a case report
Clinical versus automated assessments of morphological variants in twins with and without neurodevelopmental disorders
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