ERN ITHACA
Contatti CPMS ILIAD Area riservata ai membri
  • Chi siamo
    • Chi siamo
    • Cosa sono gli ERN?
    • I nostri centri di competenza dell’UE
    • Le nostre associazioni di pazienti
    • Le nostre collaborazioni con l'UE
  • I nostri gruppi di lavoro
    • Disturbi dello sviluppo neurologico (WG5)
    • Spina bifida e altri disrafismi (WG13)
    • Medicina e patologia fetale (WG6)
    • Assistenza sanitaria e CPMS 2.0 (WG4)
    • Linee guida e consenso (WG11)
    • Istruzione e formazione (WG8)
    • APOGeE (WG9)
    • Certificato europeo (WG10)
    • Ricerca e innovazione (WG12)
    • Registri (WG7)
  • Le nostre attività di ricerca
    • Registro ILIAD
    • Inviti alla collaborazione
    • Pubblicazioni
    • Incontro di ricerca ITHACA
  • Linee guida
    • Metodologia
    • Linee guida ERN ITHACA
    • Linee guida approvate
    • Percorsi dei pazienti
  • Istruzione
    • Corso online di genetica APOGeE
    • Guida pratica alla genetica
    • Corso di medicina genomica di precisione dell'ESHG
    • MOOC “Diagnosi delle malattie rare”
    • MOOC “bioinformatica”
    • "La mezz'ora della genetica" – un corso biennale di genetica clinica
    • Aggiornamenti su Orphanet
    • Database SysNDD
    • Scambi di formazione
    • Video didattici
    • I figli della genetica
  • Notizie ed eventi
    • Webinar
    • EuroDysmorpho 2026
    • Riunione NSEuronet
    • Eventi
    • Notizie
  • Chi siamo
    • Chi siamo
    • Cosa sono gli ERN?
    • I nostri centri di competenza dell’UE
    • Le nostre associazioni di pazienti
    • Le nostre collaborazioni con l'UE
  • I nostri gruppi di lavoro
    • Disturbi dello sviluppo neurologico (WG5)
    • Spina bifida e altri disrafismi (WG13)
    • Medicina e patologia fetale (WG6)
    • Assistenza sanitaria e CPMS 2.0 (WG4)
    • Linee guida e consenso (WG11)
    • Istruzione e formazione (WG8)
    • APOGeE (WG9)
    • Certificato europeo (WG10)
    • Ricerca e innovazione (WG12)
    • Registri (WG7)
  • Le nostre attività di ricerca
    • Registro ILIAD
    • Inviti alla collaborazione
    • Pubblicazioni
    • Incontro di ricerca ITHACA
  • Linee guida
    • Metodologia
    • Linee guida ERN ITHACA
    • Linee guida approvate
    • Percorsi dei pazienti
  • Istruzione
    • Corso online di genetica APOGeE
    • Guida pratica alla genetica
    • Corso di medicina genomica di precisione dell'ESHG
    • MOOC “Diagnosi delle malattie rare”
    • MOOC “bioinformatica”
    • "La mezz'ora della genetica" – un corso biennale di genetica clinica
    • Aggiornamenti su Orphanet
    • Database SysNDD
    • Scambi di formazione
    • Video didattici
    • I figli della genetica
  • Notizie ed eventi
    • Webinar
    • EuroDysmorpho 2026
    • Riunione NSEuronet
    • Eventi
    • Notizie
CPMS ILIAD Area riservata ai membri Contatti
Home > Le nostre attività di ricerca > Elenco delle pubblicazioni > Establishing the phenotypic spectrum of ZTTK syndrome by analysis of 52 individuals with variants in SON

Establishing the phenotypic spectrum of ZTTK syndrome by analysis of 52 individuals with variants in SON

Navigazione articoli

Loss-of-function and missense variants in NSD2 cause decreased methylation activity and are associated with a distinct developmental phenotype
EPHA7 haploinsufficiency is associated with a neurodevelopmental disorder
Iscriviti alla newsletter di ERN-ITHACA

L’ERN ITHACA è una delle 24 Reti di riferimento europee (ERN) approvate dal Consiglio degli Stati membri dell’ERN. Le ERN sono cofinanziate dalla Commissione europea. Per ulteriori informazioni sulle ERN e sulla strategia sanitaria dell’UE, visitare il sito http://ec.europa.eu/health/ern

Dichiarazione di non responsabilità: I contenuti presenti su questo sito web riflettono le opinioni della rete e sono di sua esclusiva responsabilità; essi non possono in alcun modo essere interpretati come espressione delle opinioni della Commissione europea o di qualsiasi altro organo dell’Unione europea.

Il logo ITHACA è stato creato da George Quiney e Angelina Bauder

europe
ern-ithaca
Note legali Informativa sulla privacy Mappa del sito
Italian
English German Spanish French