CENTRO OSPEDALIERO UNIVERSITARIO DI MONTPELLIER
191 av. du Doyen Giraud
34295 Montpellier Cedex 5
Piombo
Ambito di applicazione
L’area di competenza del Centro di Montpellier della Rete di Riferimento Europea (ERN) ITHACA copre tutte le sindromi caratterizzate da anomalie dello sviluppo e/o disabilità intellettiva (DI). Circa 1 neonato su 40 presenta una malformazione congenita (261 su 10.000 feti e neonati secondo i rapporti EuroCAt) e 1 su 40 presenta una disabilità intellettiva. Pertanto, da 3 a 5 % di tutte le nascite umane presentano o svilupperanno un’anomalia dello sviluppo, tra cui almeno 25-50% sono di origine genetica o genomica. La competenza territoriale e l’ambito di specializzazione del Centro di Bordeaux ITHACA comprendono:
- oltre 5.500 sindromi dismorfiche e di anomalie congenite multiple (MCA) (elencate nel London Dysmorphology Database), tra cui oltre 3.000 malattie monogeniche, tutte le anomalie cromosomiche (la maggior parte delle quali rilevabili solo tramite tecnologie di array), anomalie dismorfiche multifattoriali e sporadiche ed embriopatie-fetopatie di origine ambientale
- >1.500 forme monogeniche e centinaia di forme cromosomiche di ritardo mentale, con o senza disturbo dello spettro autistico (ASD) associato.
Assistenza ai pazienti
La popolazione regionale di competenza del Centro di Montpellier conta oltre 5,893 milioni di abitanti (Occitania). L’HCP è uno dei due ospedali della regione Occitania dotati di un reparto di genetica ed è l’unico HCP affiliato all’ERN ITHACA in questa regione.
Il Centro di Riferimento di Montpellier (CLAD-SOOR) ha sede presso l’Ospedale Universitario di Montpellier ed è stato certificato in Francia nel 2004. Il CLAD-SOOR fornisce assistenza a pazienti di qualsiasi età, dal periodo fetale all’età adulta, nonché alle donne in gravidanza. Il CLAD-SOOR riunisce tutti i servizi di consulenza genetica, compresa la diagnosi preimpianto, del Sud della Francia, la cui attività è incentrata in larga misura sulle anomalie dello sviluppo e sulle sindromi malformative. Il CLAD-SOOR ha il compito di svolgere funzioni di perizia e coordinamento dell’assistenza medica, paramedica, psicologica e sociale. Il dipartimento di Genetica contribuisce all’assistenza offrendo diagnosi genetiche, test genetici, screening familiari, consulenza genetica, valutazione neuropsicologica, diagnosi prenatale, follow-up della diagnosi preimpianto e assistenza ai pazienti con MCA e ID, nonché test terapeutici nel campo delle anomalie dello sviluppo. Il dipartimento clinico comprende 7 medici genetisti, 1 consulente genetico, 2 infermieri e 2 psicologi. Il personale sanitario è in stretto contatto con una rete dedicata alle malattie rare della regione dell’Occitania. https://www.reseau-maladies-rares.fr/. Questa rete consente ai pazienti di accedere facilmente a cure specifiche e a professionisti specializzati nelle malattie rare al di fuori dell’HCP, ovvero in tutta la regione dell’Occitania. I pazienti vengono visitati in ambulatorio o in regime di day hospital. Il dipartimento dispone di tre laboratori: biologia molecolare (compreso un centro NGS), citogenetica (compresa la tecnologia array) e patologia fetale. Il dipartimento collabora con il reparto di neurologia pediatrica, che contribuisce alla cura dei disturbi metabolici e dell’epilessia infantile. Data l’ampia area geografica che il CLAD-SOOR deve coprire, prevediamo di proporre il servizio di teleconsulenza.
Organizzazione del Centro
Il CHU di Montpellier è uno dei più grandi ospedali della Francia (oltre 309 posti letto in pediatria e un reparto di maternità con 3.900 nascite). Offre una copertura completa delle cure generali e specialistiche per bambini e donne in gravidanza, in particolare: un reparto di genetica medica che offre consulenza genetica per bambini, adulti e donne in gravidanza; un reparto di neurologia infantile e disturbi metabolici; un reparto di psichiatria infantile che offre diagnosi e cure multidisciplinari per bambini con disabilità intellettiva; reparti di pediatria generale, cardiologia pediatrica, nefrologia, chirurgia, ortopedia, otorinolaringoiatria, oftalmologia…; strutture per la diagnostica prenatale; supporto tecnico completo, che comprende laboratori medici tradizionali, diagnostica per immagini, analisi biologiche, elettrofisiologia, analisi genetiche (array, NGS) e patologia fetale. L’Unità di Genetica, fulcro della presente domanda, si occupa di diagnosi genetica, test genetici, screening familiare, consulenza genetica, diagnosi prenatale, diagnosi preimpianto, follow-up e assistenza ai pazienti affetti da MCA e ID, nonché di test terapeutici nel campo delle anomalie dello sviluppo (sindrome dell’X fragile, trisomia 21, contatto con l’azienda Takeda in merito alla sindrome di Kabuki...).
Il coordinatore del centro di riferimento è il direttore della rete per le malattie rare della regione dell'Occitania https://www.reseau-maladies-rares.fr/
L'HCP si occupa di malattie rare, in particolare di malformazioni congenite con coinvolgimento craniofacciale, come la sindrome di Treacher-Coillin, nonché di patologie dovute a varianti patogene nei geni coinvolti nella regolazione della cromatina (sindrome di Kabuki, CDK13, YY1, ecc.).