ERN-ITHACA – Olsztyn Center

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Piombo

Ambito di applicazione

L’area di competenza del nostro Centro, in qualità di membro della Rete di Riferimento Europea (ERN) ITHACA, comprende le sindromi caratterizzate da disabilità intellettiva (DI) e/o malformazioni congenite rare, con particolare attenzione alle diverse forme di malformazioni craniofacciali. Circa 1 neonato su 40 presenta una malformazione congenita e fino a 2% presentano o presenteranno una DI, causata da diverse malattie rare a livello individuale, tra cui fino a 50% sono di origine genetica o genomica. La competenza e l’ambito di specializzazione del Centro di Düsseldorf ITHACA comprendono:

• oltre 5.500 sindromi dismorfologiche e di anomalie congenite multiple (MCA) (elencate nel London Dysmorphology Database), tra cui malattie monogeniche, anomalie cromosomiche (rilevabili tramite analisi cromosomica convenzionale e/o tecnologia CGH-Array), anomalie multifattoriali o sporadiche, nonché embriopatie di origine ambientale
• >1.500 forme monogeniche e centinaia di forme cromosomiche di ritardo mentale, con o senza disturbo dello spettro autistico (ASD) associato.

Assistenza ai pazienti

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