Ospedale universitario 12 de Octubre
Av. de Córdoba, s/n
28041 Madrid
Spagna
Piombo
Dott.ssa Noemí Nuñez Enamorado
Telefono: : +34 913 90 80 00
Ambito di applicazione
L’area di competenza del nostro Centro, in qualità di membro della Rete di Riferimento Europea (ERN) ITHACA, comprende le sindromi caratterizzate da disabilità intellettiva (DI) e/o malformazioni congenite rare, con particolare attenzione alle diverse forme di malformazioni craniofacciali. Circa 1 neonato su 40 presenta una malformazione congenita e fino a 2% presentano o presenteranno una DI, causata da diverse malattie rare a livello individuale, tra cui fino a 50% sono di origine genetica o genomica. La competenza e l’ambito di specializzazione del Centro di Düsseldorf ITHACA comprendono:
- oltre 5.500 sindromi dismorfologiche e di anomalie congenite multiple (MCA) (elencate nel London Dysmorphology Database), tra cui malattie monogeniche, anomalie cromosomiche (rilevabili tramite analisi cromosomica convenzionale e/o tecnologia CGH-Array), anomalie multifattoriali o sporadiche, nonché embriopatie di origine ambientale
- >1.500 forme monogeniche e centinaia di forme cromosomiche di ritardo mentale, con o senza disturbo dello spettro autistico (ASD) associato.