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La Winter School sulla diagnosi fetale, organizzata dal ERN-ITHACA, mira a colmare una lacuna formativa in materia di fenotipizzazione fetale, analisi genetica e interpretazione dei dati. Si tratta di un corso della durata di un giorno che comprenderà lezioni di base e workshop approfonditi sulla fenotipizzazione, sui test genomici prenatali e sulle implicazioni per la consulenza genetica. A conclusione, il programma metterà in relazione i diversi ambiti trattati attraverso discussioni interdisciplinari sui casi clinici.
Il corso è rivolto a specialisti e specializzandi nei settori della genetica clinica e di laboratorio, della bioinformatica, dell’ostetricia e della patologia, con particolare interesse per la medicina prenatale.
Il programma riunisce eccellenti ricercatori provenienti dalle istituzioni affiliate al ITHACA e dai partner collaboratori nei settori della medicina fetale e materna, dell’imaging fetale, della patologia fetale e della genetica umana, affinché i partecipanti possano trarre il massimo beneficio da questa vasta esperienza.
La Winter School si svolge a margine del convegno annuale “Best of” della Società Francese di Patologia Fetale (SoFFoet – http://soffoet.fr/) venerdì 5th A dicembre sono invitati a partecipare anche gli studenti.
Principali argomenti trattati
Questo corso offre una panoramica degli argomenti trattati e dei principi metodologici nel complesso campo dell’artrogriposi. Comprende un’introduzione e una classificazione dell’artrogriposi, l’individuazione e la diagnosi, nonché la terapia precoce e la riabilitazione. Durante i workshop verranno approfondite le opportunità e i limiti dell’imaging fetale e della patologia fetale, nonché della genetica clinica prenatale nell’ambito della medicina genomica.
Risultati di apprendimento
Gli studenti impareranno a gestire:
Le possibilità offerte oggi dalla fenotipizzazione fetale approfondita
La complessità delle indagini genetiche sui fenotipi perinatali
Lo stato attuale della gestione peri- e postnatale
L'importanza del lavoro interdisciplinare
Dettagli pratici
Formato: Fisico
Date: 4 dicembre 2025
Luogo: Imagine Institute, Parigi, Francia
Lingua: inglese
Carico di lavoro degli studenti: 15 ore
Ore di lezione: 8
Numero massimo di partecipanti: 60
Il corso si terrà il 4 dicembre dalle 8.30 alle 18.00 CET
Per ulteriori informazioni o in caso di domande, inviate un’e-mail all’indirizzo: klea.vyshka@aphp.fr
Programma
Il corso consisterà in una combinazione di lezioni frontali tradizionali selezionate, laboratori e esercitazioni.
– 4 dicembre
Sessione mattutina 1 – Conferenze – Auditorium principale
La prima sessione comprenderà alcune lezioni sui temi principali del corso e fornirà una panoramica aggiornata sugli argomenti trattati, in vista dei workshop.
Classificazione dell’artrogriposi e vie molecolari – Klaus Dieterich
Imaging della motilità fetale e percorso clinico dell’artrogriposi – Hanneke de Vries/Arda Arduç
Patologia fetale nell’artrogriposi multipla congenita – Ferechté Razavi
Terapia precoce e riabilitazione – Véronique Bourg
Sessione mattutina 2 e sessioni pomeridiane 1 e 2 – Workshop (ripetuti)
I workshop hanno lo scopo di fornire una comprensione delle specializzazioni rispetto alle altre discipline attraverso esercitazioni pratiche e casi di studio basati sulle lezioni introduttive.
“”Genetica – Fenotipo-genotipo" (Klaus Dieterich e Véronique Bourg):
Il riscontro ecografico di una riduzione dei movimenti fetali, accompagnato da contratture con o senza altre anomalie, rappresenta una sfida notevole. Partendo da casi concreti, i partecipanti discuteranno e impareranno in che modo i dettagli del fenotipo nell’artrogriposi possano orientare la strategia di analisi genetica, al fine di ottenere una diagnosi che funga da base per la consulenza sulla prognosi e sulla gestione postnatale.
“”Diagnostica per immagini – Rilevamento e diagnosi" (Hanneke de Vries/Arda Arduç e Isabel Filges):
In questa sessione, i docenti presenteranno e discuteranno una serie di casi di artrogriposi prenatale, concentrandosi sugli aspetti relativi alla diagnosi mediante tecniche di imaging e su come i risultati possano orientare la consulenza in vista delle analisi genetiche.
“”Dalla patologia fetale alla diagnosi e viceversa” (Laurence Loeuillet, Bettina Bessières e Tania Attié-Bitach):
I partecipanti apprenderanno i vantaggi e il contributo della patologia fetale nella diagnosi dei fenotipi dell’artrogriposi. La discussione dei casi consentirà di individuare i segni specifici da non trascurare in determinate patologie.
Sessione serale – Discussione sui casi d’uso / Presentazione dei casi (Auditorium principale):
I docenti, insieme ai partecipanti, discuteranno alcuni casi selezionati presentati dagli stessi partecipanti.
– 5 dicembre
Convegno della Società Francese di Patologia Fetale (SoFFoet – http://soffoet.fr/) – dalle 09:30 alle 17:30. Per iscriversi, si prega di compilare il modulo disponibile sul sito web della SoFFoet entro il 15 novembre 2025.
Procedura di candidatura
I candidati sono pregati di compilare il modulo di iscrizione alla Winter School qui: https://forms.office.com/e/NiBGYwv7i9 . Il termine ultimo per la presentazione delle domande è il 31 ottobre 2025.
Gli studenti selezionati riceveranno una comunicazione entro il 5 novembre 2025.
Il corso si terrà presso l'Imagine Institute (https://www.institutimagine.org/fr).
Viaggio, alloggio e spese
I partecipanti sono tenuti a provvedere autonomamente al viaggio e all'alloggio. La partecipazione L'iscrizione al corso è gratuita. A causa delle difficoltà finanziarie di quest'anno, purtroppo non siamo in grado di offrire borse di studio.
Corpo docente
Arda Arduç – Centro di eccellenza dell’Amsterdam UMC per l’acinesia fetale, la sequenza da deformità e l’artrogriposi multipla congenita, Amsterdam, Paesi Bassi
Tania Attie-Bitach – Dipartimento di Genomica delle Malattie Rare, Ospedale Universitario Necker-Enfants Malades, Parigi, Unità di Patologia Fetale
Bettina Bessières, Dipartimento di Genomica delle Malattie Rare, Ospedale Universitario Necker-Enfants Malades, Parigi, Unità di Patologia Fetale
Véronique Bourg – Polo di Pediatria e Genetica, CHU Grenoble Alpes, Francia
Klaus Dieterich – Servizio di Genetica Clinica, CHU Grenoble Alpes, Francia
Andreas Dufke – MVZ genetikum GmbH, Stoccarda, Germania
Isabel Filges – Genetica medica, Istituto di genetica medica e patologia, Ospedale universitario di Basilea e Università di Basilea, Basilea, Svizzera
Laurence Loeillet, Dipartimento di Genomica delle Malattie Rare, Ospedale Universitario Necker-Enfants Malades, Parigi, Unità di Patologia Fetale
Férechté Razavi – Dipartimento di Genomica delle Malattie Rare, Ospedale Universitario Necker-Enfants Malades, Parigi, Unità di Patologia Fetale
Gijs Santen – Centro medico universitario di Leida, Leida
Hanneke de Vries – Centro di eccellenza dell’Amsterdam UMC per l’acinesia fetale, le malformazioni sequenziali e l’artrogriposi multipla congenita, Amsterdam, Paesi Bassi
Lilia Ezzili – Responsabile di progetto, SoFFoet, Rete sanitaria francese per le malattie rare, AnDDI-Rares, Dipartimento di Genomica delle Malattie Rare, Necker-Enfants Malades
Klea Vyshka – Responsabile di progetto e addetta agli affari legali ERN ITHACA, Dipartimento di Genetica Clinica, Ospedale Universitario Robert Debré, Parigi