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Home > Le nostre attività di ricerca > Elenco delle pubblicazioni > Variants in nuclear factor I genes influence growth and development

Variants in nuclear factor I genes influence growth and development

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Complete Sequence of the 22q11.2 Allele in 1,053 Subjects with 22q11.2 Deletion Syndrome Reveals Modifiers of Conotruncal Heart Defects
 A missense variant in the nuclear export signal of the FMR1 gene causes intellectual disability.
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