È stata pubblicata una nuova opera rivoluzionaria, volta a migliorare l'assistenza ai pazienti affetti dalla sindrome di Kleefstra in tutto il mondo. Il prima linea guida clinica Il test per la diagnosi della sindrome, sviluppato da un consorzio internazionale sotto l’egida dell’iniziativa ERN-ITHACA, è ora disponibile per l’uso nella pratica clinica.
Sindrome di Kleefstra (KLEFS1) è una rara malattia neuroevolutiva monogenica caratterizzata da disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo globale e disturbo dello spettro autistico, che spesso colpisce diversi apparati e si associa a vari problemi di salute mentale e comportamentali. Nonostante la sua complessità, le conoscenze specifiche relative a questa sindrome sono state scarse e frammentarie, determinando disparità nell’accesso a cure basate sull’evidenza.
La nuova linea guida affronta queste sfide fornendo raccomandazioni cliniche complete e basate su dati scientifici relative a 13 argomenti, tra cui test genetici e consulenza genetica, salute mentale e comportamento, neurologia, disturbi del sonno, udito, vista, parola, linguaggio e comunicazione, cardiologia, crescita e metabolismo, stitichezza e sostegno ai genitori. La linea guida è il risultato di uno sforzo collaborativo tra professionisti (clinici), ricercatori e rappresentanti dei pazienti provenienti da 15 paesi negli Stati Uniti, in Australia e in Europa.
La pubblicazione di queste linee guida rappresenta un significativo passo avanti nel miglioramento dell’assistenza alle persone affette dalla sindrome di Kleefstra. Fornendo un quadro di riferimento standardizzato per la pratica clinica, esse mirano a ridurre le disparità nell’assistenza e a garantire che i pazienti ricevano cure specialistiche basate su prove scientifiche e incentrate sulla persona.
Invito all'azione!
Gli operatori sanitari possono consultare le linee guida e iniziare ad attuarne le raccomandazioni nella loro pratica quotidiana.
I genitori e chi si prende cura dei bambini possono contribuire a diffondere le linee guida e informare i propri operatori sanitari della loro esistenza.
Il consorzio continuerà a lavorare alla traduzione delle linee guida in sintesi redatte in un linguaggio semplice e ad aggiornarle secondo necessità.
Accedi alla linea guida: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1098360026003886 Link all’ERN ITHACA: https://ern-ithaca.eu/