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Home > Le nostre attività di ricerca > Elenco delle pubblicazioni > Clinical utility of genetic testing in 201 preschool children with inherited eye disorders

Clinical utility of genetic testing in 201 preschool children with inherited eye disorders

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Pathogenic variants in TNRC6B cause a genetic disorder characterised by developmental delay/intellectual disability and a spectrum of neurobehavioural phenotypes including autism and ADHD
Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21
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